雷帕霉素治疗癫痫-雷帕霉素溶剂

结节性硬化中医治疗论证理念是什么？

结节性硬化按理来说它是不能彻底治愈的，比如说已经存在的心、肝、肾这些结节，其实我们只能保证它不出现，这些脏器功能的障碍，结节如果比较大，会影响它功能或会压迫这些组织的话，可以做一下手术切除，然后结节性硬化引起的癫痫，我们现在是比较有把握的，咱们可以有针对性地把这些结节切除掉，准确地把这些结节切除掉，他的癫痫就可以达到治愈或者控制。

结节性硬化该怎么办？

结节性硬化又称Bourneville病。大多呈常染色体显性遗传，多数是由于外胚层先天发育异常，而致脑、皮肤、周围神经、肾、眼睛、等器官受累，引起多种临床表现的综合征。临床以癫痫发作、智能障碍和面痣为其常见的三大特征。结节性硬化影响细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。结节性硬化怎么办？

步骤/方法：

1 雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。临床前和临床研究显示雷帕霉素可能缩小室管膜下巨细胞星型细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤或肺淋巴管肌瘤病的肿瘤体积，可用于治疗结节性硬化。

2 进行抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

3 肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。

结节性硬化会吃一辈子药吗?

结节性硬化不一定会一辈子吃药。

结节性硬化不一定会一辈子吃药，结节性硬化症的治疗，首先需要了解病情，针对轻微的病情可以用药物控制，比如常用的雷帕霉素靶蛋白。如果结节性硬化症发作癫痫，也需要用一些抗癫痫的药物来控制，但如果药物控制效果不好，而且有雌性激素增多的症状，需要尽快做手术治疗。

结节性硬化不一定会一辈子吃药，需要尽快治疗，在早期治疗效果要好一些，早期可以用药物来控制，如雷帕霉素靶蛋白。结节性硬化症如果导致孩子癫痫病频频发作，则需要尽快给孩子抗癫痫治疗。若发生肾血管平滑肌脂肪瘤，在超过3.5cm的情况下，可以采取手术治疗。

结节性硬化不一定会一辈子吃药，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等等，婴儿痉挛症的患者可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣，癫痫发作和智能减退，该病为常染色体显性遗传，散发病例也较多见。其主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和食管膜下。常常伴有钙质沉积，可以有异位症以及血管增生等特征。

结节性硬化不一定会一辈子吃药，结节性硬化症的表现及诊断要点

结节性硬化症的诊断要点，主要诊断特征：色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；结节性硬化症的诊断要点，甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星

结节性硬化不一定会一辈子吃药，结节性硬化症的表现及诊断要点诊断特征：

色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块，甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。

结节性硬化不一定会一辈子吃药，结节性硬化症的表现及诊断要点次要诊断特征：雪花状皮肤色素减退斑；牙釉质凹点；口腔黏膜纤维瘤；视网膜无色素斑；多发肾囊肿；非肾脏错构瘤。结节性硬化症的表现及诊断要点确诊条件：出现两条及以上的主要诊断特征表现；或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现。

结节性硬化症的表现及诊断要点可疑诊断：一条主要诊断特征表现；或者两条次要诊断特征表现。值得注意的是，基因诊断是确诊性诊断标准，如果在TSC1或TSC2检测到确定性致病性突变位点的话，可以直接确诊结节性硬化症。不过，结节性硬化症患者可以有10%-25%无法检测到TSC1或TSC2的突变位点，因此阴性检测结果并不能100%排除结节性硬化症，特别是一些良莠不齐的基因检测公司的检测报告，不能全信。

结节性硬化症的表现及诊断要点，首先需要了解病情，针对轻微的病情可以用药物控制，比如常用的雷帕霉素靶蛋白。如果结节性硬化症发作癫痫，也需要用一些抗癫痫的药物来控制，但如果药物控制效果不好，而且有雌性激素增多的症状，需要尽快做手术治疗。

结节性硬化症的表现及诊断要点可以用药物来控制，如雷帕霉素靶蛋白。结节性硬化症如果导致孩子癫痫病频频发作，则需要尽快给孩子抗癫痫治疗。若发生肾血管平滑肌脂肪瘤，在超过3.5cm的情况下，可以采取手术治疗。

结节性硬化该怎么治疗？

专家答疑

怎么治疗结节性硬化症

杜志刚

主任医师

北京地坛医院 神经内科

目前结节性硬化症尚无有效治疗手段，只能对症支持治疗，延缓病程进展。

药物治疗

1.西罗莫司可用于结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤的治疗。

2.雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。

3.对于癫痫患者，医生需要根据患者的年龄、癫痫的发作类型和癫痫综合征，以及所涉及的其他器官损害来选择合适的药物。

4.孕酮激素治疗可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。

手术治疗

1.肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于4.0cm时易发生出血而出现疼痛，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。

2.卵巢切除术可减少雌激素产生，适用于肺淋巴管肌瘤病，此病多见于育龄妇女，但治疗效果个体差异较大。

3.药物治疗无效的癫痫患者可采用手术治疗，包括局灶性脑皮质切除、胼胝体切断术、迷走神经刺激术。

4.面部皮脂腺瘤可手术整容治疗。

5.脑脊液循环受阻时可行手术治疗。