关宇 医生-关宇光治疗儿童癫痫

3岁女童爱笑性格好？她的“微笑”却让父母操碎了心

宝宝爱笑往往让人觉得宝宝性格好。但山东女童甜甜的家长却为女儿“傻乐”发愁，因为她常常在不合时宜的时候莫名其妙笑起来，笑的时候神情不大对头。

近日，首都医科大学三博脑科医院癫痫中心常务副主任、主任医师周健便接诊了这位小患儿，其被确诊为“痴笑型”癫痫，原来她是被脑子里的一个错构瘤“点了笑穴”，导致大脑异常放电，才会无缘无故傻笑。

3岁的小患儿甜甜（化名）来自山东，这种无故发笑的症状从出生第二天就已经开始发现，她会突然毫无原因地大笑，以晚上发生的次数为多，同时甜甜每隔1-2天还异常哭闹一场，一哭就是3-4小时。原来甜甜就娘胎里就发现了一个问题，她妈妈在出生前一天行胎儿超声检查时发现颅内占位，并行胎儿核磁检查提示，鞍区占位。最后确诊为了下丘脑处有一个错构瘤，这正是笑性癫痫的致病根源所在。

随着年龄增长，近年来甜甜发作的频率也越来越高，最多时一天发作数十次，有时候还会癫痫大发作，全身强直性抽搐。2018年，快2岁的甜甜复查是，检查显示下丘脑错构瘤已有3厘米大小，随在当地医院行下丘脑错构瘤切除术，但只进行了部分切除。但术后甜甜仍然痴笑、哭闹、伴嘴角左歪，癫痫发作仍未明显改善。这几年间，甜甜的父母一边给女儿看病，一边打听名医名院，每听到一个消息，他们就昼夜兼程。

多方打听下，甜甜一家慕名来到首都医科大学三博脑科医院癫痫中心。该中心由我国癫痫领域的学科带头人栾国明教授领衔，汇集周健、李天富、关宇光、王梦阳、翟锋等癫痫专家，目前已发展成实力强大的癫痫学科医疗团队。特别在术前评估、致痫灶精准定位和手术治疗上更是引领我国癫痫外科发展，不少难治性癫痫患者及家庭也因此受益。

首都医科大学三博脑科三博脑科医院癫痫中心常务副主任、主任医师周健表示，下丘脑错构瘤主要发生于儿童及婴幼儿期，临床上极为罕见，并非真正的肿瘤，而是一种罕见的先天性脑组织发育异常变，起源于灰结节和乳头体的罕见异位神经组织。本病主要见于婴幼儿及儿童期发病，女性患者居多，以痴笑样癫痫发作和性早熟为主要特征。

针对下丘脑错构瘤导致的痴笑性癫痫，药物治疗往往无效，需要借助外科手术干预。显微手术可以将下丘脑错构瘤切除，但因部位深在，且肿瘤和下丘脑之间无明确边界，一些术者只做部分切除，导致一些患者的术后癫痫仍有发作。此外，开颅手术后往往反应比较大，往往出现下丘脑综合症，包括高热、激素代谢紊乱、电解质紊乱、尿崩等并发症，术后住院时间长，并且可能需长期服用激素替代治疗，患儿生活质量差，痛苦非常大。

为了减轻手术损伤，减少术后并发症，周健主任为患儿实施了新的手术方案——立体定向射频热凝毁损术：这是一种不开颅的错构瘤“切除”方式，同时也是根治难治性癫痫的新手术方式。热凝毁损肿瘤的过程中患者甚至是清醒的，可以在术中监测他的语言、视力和运动功能有没有受到影响。这项手术能给患者带来更小的损伤、更好的预后。具有微创、可控、安全、根据脑电图监测到的放电位置进行精确毁损等优点。通过运用ROSA 机器人辅助可以做到将深部电极精确地置入错构瘤内， 影像融合明确电极的准确位置，进行脑电监测捕捉惯常发作，将放电的触点进行射频热凝毁损，通过微创的射频热凝毁损一样可以达到无发作的目的。

经过充足的术前准备后，周健主任带领三博癫痫中心团队利用手术机器人精准确定肿瘤位置，在机器人引导下，精确地将5根电极置入到颅内下丘脑错构瘤（因肿瘤较大这是置入电极最多的一例）。随后，通过视频脑电图监测确定错构瘤具体“异常放电”的电极位点及强度，对错构瘤进行射频消融热凝损毁，彻底“摧毁”错构瘤，从而起到消除癫痫发作的作用。术后，患儿未出现视力视野异常，下丘脑功能障碍，内分泌激素水平微乱等并发症。术后没几天，患者蹦蹦跳跳地出院了。

这一路走来，为了孩子的病，甜甜的家长哽咽地说：“孩子一出生就有这个病，我们也不能把她扔了，为了她，这些年来我们全家人都过得很艰难，大大小小的医院跑了不少，一听说哪里能治疗，我们就去哪里，孩子也受了不少罪。这次来到三博，找到了周健主任，这次我们也来对地方啦，找对了医生，孩子术后目前状况挺好，我们希望我的孩子能像其他的孩子一样快乐 健康 地成长。”

周健主任提醒，若发现儿童总出现无法控制的表情，家长要引起重视，及时前往专科医院就诊。

三博脑科关宇光：癫痫病是否为遗传病，能否结婚生育

您好，这个问题很多患者都会担心，其实癫痫并没有大家想象中那么可怕，并不是多有的癫痫都会遗传，本身遗传较低，约2%~4%。确实有部分癫痫综合征已从临床流行病学调查及遗传学研究证明是有遗传性的，如青少年肌阵挛癫痫、良性家族性新生儿惊厥、进行性肌阵挛癫痫、良性儿童癫痫等。但继发性癫痫、隐源性癫痫，并未发现有遗传因素。大部分癫痫患者是可以正常婚育而且可以拥有健康的宝宝。

女性癫痫患者在怀孕前，必须先与专科医生详细沟通，做好怀孕计划，在怀孕的前半年，要在专科医生的帮助和指导下，把癫痫发作次数控制到最少，癫痫药物的剂量同时也要减少到很低，且能控制癫痫发作，预防药物对胎儿产生致畸作用，另外常服叶酸，做好以上工作，这是女性癫痫病生出健康的宝宝的基本前提。