产前检查可以检查出癫痫-产前检查能检查胎儿的智力吗
羊癫疯会遗传吗
问题一:请问羊癫疯会不会遗传啊? 羊癫疯就是神经病,症状是经常性的发生肌肉的抽搐,且样子非常恐怖,那羊癫疯会不会遗传给下一代了,下面让我们相信了解一下:癫疯会遗传吗?羊癫疯就是我们所说的癫痫,羊癫疯的产生有两种情况,一种是原发性癫痫,另一种是继发性癫痫。继发性癫痫是人在后天中,因其他各种意外原因引起的癫痫症状;原发性癫痫是目前医疗技术无法查明的癫痫病状,也就是不知道因为何种原因导致的,所以很有可能是先天性的。 因为羊癫疯的危害是很大的,患者都担心会将癫痫遗传给孩子,羊癫疯会遗传吗?是准爸爸妈妈关注的问题,没有一个家长愿意让孩子从小就受癫痫病的苦。更不愿意自己的孩子生活在别人异样的眼光中。有人说羊癫疯会遗传,有人说羊癫疯隔代遗传,总之,关于羊癫疯会遗传吗?这个问题,人们的说法有很多种。那么羊癫疯会遗传吗?到底要怎样治好呢? 羊癫疯会遗传吗?这个问题是癫痫病患者们常问的问题之一,并且,许多年轻的患者都是十分在意这个问题的。众所周知,癫痫病是难治性顽疾,其危害不仅可以无限扩大,最棘手的是癫痫病患者难以脱离亲人的护理,不能完全自理生活。同时,由于癫痫病患者发病时具有危害性和自害性,一些比较平常的行业也是不能接受他们的,比如司机、建筑工人等。这大大的影响了患者的生活和事业发展,所以,未为人父母的癫痫患者们,十分担心自己的孩子会被遗传。羊癫疯会遗传吗? 我院专家表示:羊癫疯是有一定的遗传性,但有遗传倾向的人中,约 95% 终身不会发生癫痫,因此癫痫会遗传的概率是很低的。关于羊癫疯会遗传吗,可以这么说,不同癫痫类型可有不同的遗传方式。比如讲,有人受外伤以后不发癫痫,有人受外伤以后就发癫痫,一方面是由病灶本身决定,另外一方面由遗传素质或者遗传素因所决定,这些都不是绝对的。但是癫痫有遗传倾向的这部分患者,在治疗上并不困难,它不像人们想象的那么可怕。就拿这样的情况来说,癫痫遗传的比较少,所以作为病人和家属来说,对于是否癫痫会遗传,不要有太多的顾虑。除非两个人都是癫痫患者,结婚后生下来的孩子发生的机率会比较高一些。 专家告诉我们:想要知道羊癫疯会遗传吗,还要知道羊癫疯的分类有哪些?并不是所有的羊癫疯都会遗传的!医学上通常把羊癫疯分为两大类: 一是病因明确、可查证的,称之为继发性羊癫疯或症状性羊癫疯。如脑肿瘤、脑外伤、脑血管病、脑寄生虫病、脑膜炎等脑部疾病所引起的羊癫疯。这种羊癫疯的症状和和以上疾病有类似之处。 二是病因不明或不易查明的,称之为原发性或特发性羊癫疯。外伤、感染等引起的继发性羊癫疯是不会遗传给下一代的,而原发性羊癫疯则与遗传有密切关系。所以,对于羊癫疯会遗传吗的疑问也就揭开了,孩子可以根据羊癫疯的症状来进行分析。 羊癫疯具有遗传倾向,但这只说明有遗传素质的人其发作阈值低,易感性高,遇到某种环境因素时易出现羊癫疯发作,而是否发病则由内外因共同决定。现实生活中由遗传因素引发的羊癫疯发作只占所有羊癫疯中一小部分,还需要根据羊癫疯的症状的疑问来进行。因此,不必过分担心羊癫疯的遗传因素。 那么,到底有哪些措施需要癫痫患者做呢? 如果自己已经是癫痫患者,那么在选择结婚对象时,其对象尽量不要同是癫痫患者,或者其家族长者中有癫痫患者。另外,如果癫痫患者是女性,在妊娠期要做好孕妇的保健工作,重视养胎、护胎。专家指出,母亲在妊娠期间不注意精神调养、不加强膳食营养等因素,更能让胎儿遗传癫痫。专家强调,要尽可能早地进行产前诊断,如发现胎儿患有某种遗传性疾病并伴发癫痫,可做人工流产。 羊癫疯会遗传吗?通过上面的相关介绍,事实医学证明让我们倍感遗憾,这到底还是一种会遗传的疾病。不过,万幸的是,虽然会有遗传的几率,却并......>>
问题二:羊癫疯会遗传吗 癫痫有很多不同的类型,大部分类型的癫痫是后天获得的,只有少部分有遗传倾向,但遗传性并不十分肯定,癫痫病人在发作间歇期与正常人一样,因此都能结婚和生育。对胎儿的影响主要来自母亲,有癫痫病的父亲一般不必有所顾虑。服用抗癫药物的妇女所生婴儿发生各种畸形的危险性是正常人群的2~3倍,各种抗癫痫药物对胎儿的影响也不尽相同,一般认为苯妥英钠、苯巴比妥、丙戊酸类有较高的致畸率,服用药物的种类越多,剂量越大,危险性越高。母亲妊娠期间癫痫发作尤其是大发作可能造成胎儿的缺氧,危害及其严重,因此不能只考虑吃药对孩子不好而自行盲目减药停药。服药中的癫痫妇女在怀孕前应在癫痫专科医生的指导下做好计划,将癫痫发作控制到最少,药物尽量由多剂减至单剂,维持能够控制癫痫发作的最低剂量,整个妊娠期间要定期随诊,定期产前检查,妊娠期的癫痫妇女应常规服用叶酸及多种维生素。只要做好以上准备工作,90%的癫痫妇女是能够正常怀孕及分娩的。
目前,全国范围内正规的大医院都相继建立了癫痫中心、癫痫专科门诊、心理咨询门诊,中国抗癫痫协会即将成立,社会各界人士都在关心癫痫患者,使得癫痫的治疗逐步走向正规,外科术前评估和手术技术不断发展,大部分癫痫病人都是可以治好的。我们相信,通过个人、家庭和社会的共同努力,癫痫患者一定能在一个和谐、舒适的环境中生活。
问题三:癫痫病会不会隔代遗传呢 相信大家都知道,癫痫是短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病,而且癫痫病给患者的生命健康造成一定的威胁,是一个很另人头疼的疾病,而癫痫病是具有一定的遗传性的,那么?针对这个问题,下面我们就来听听专家的分析。癫痫发作(epileptic seizure)是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状,由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同而有多种多样的表现,可以是运动感觉精神或自主神经的伴有或不伴有意识或警觉程度的变化。癫痫病是常见的神经系统疾病,据世界卫生组织统计患病率为0.5%。全球共有5000万癫痫患者,我国约有600万患者,有两个发病高峰,儿童及老年人,我国发病率为35/10万,每年新发患者约30万。那么?根据病因可将癫痫分为:1.原发性癫痫(与遗传相关)。2.隐原性癫痫(目前检查手段未能发现病因)。3.症状性癫痫,可以发现明确病因的癫痫。专家提示,有家族史的人,下一代患癫痫病的几率比没有家族史的下一代患癫痫病的几率要大一些,不过癫痫病遗传的几率是很小的,隔代遗传的几率更小,不必有过多的担心。这个问题不用担心,如果结婚后,想要孩子,而且爱人没有癫痫也没有家族史,遗传的几率是很小的。
问题四:老公的外公有羊癫疯会不会遗传到我们的孩子? 这个就不太确定了,因为还有隔代遗传这个词,如果担心的话,可以去医院检查一下。
问题五:男朋友小时候得到羊癫疯孩子会遗传吗 会
问题六:羊癫疯会不会遗传孩子 ?很多结婚的羊癫疯患者常为这一问题担心。我们都知道,羊癫疯就是癫痫病的俗称,它的种类不同,所以遗传问题要因人而异。 鉴于羊癫疯分为原发性和继发性两类,一般来说,继发性羊癫疯多由颅内外的病灶损害所致。例如颅内肿瘤、颅脑损伤;脑脓肿及脑炎等,这种继发性羊癫疯通常是没有遗传性的。羊癫疯会不会遗传?原发性羊癫疯以往认为是单基因显性或隐性遗传病。近年来认为是多基因遗传病,因此看出原发性羊癫疯是可遗传的。首先要知道羊癫疯病先天遗传的几率是很小的,也并非不治之症。羊癫疯会不会遗传?大部分羊癫疯是后天获得性的,所以羊癫疯有很多不同的类型。一部分羊癫疯确有遗传倾向,但遗传性并不非常肯定。从临床上来说,有遗传倾向的癫病一般比较容易治愈并有较好的预后。 另外,北京癫痫病医院的医生指出,对胎儿的影响主要来自母亲,有羊癫疯病的父亲一般不必有所顾虑。服用抗癫药物的妇女所生婴儿发生各种畸形的危险性是正常人群的二到三倍,各种抗羊癫疯药物对胎儿的影响也不尽相同,一般认为一些药物有较高的致畸率,服用药物的种类越多,剂量越大,危险性越高。母亲妊娠期间羊癫疯发作尤其是大发作可能造成胎儿的缺氧,危害及其严重,因此不能只考虑吃药对孩子不好而自行盲目减药停药。只要做好准备工作,百分之九十的羊癫疯妇女是能够正常怀孕及分娩的。
问题七:羊癫疯会遗传吗症状有哪些 ?很多结婚的羊癫疯患者常为这一问题担心。我们都知道,羊癫疯就是病的俗称,它的种类不同,所以遗传问题要因人而异。 鉴于羊癫疯分为原发性和继发性两类,一般来说,继发性羊癫疯多由颅内外的病灶损害所致。例如颅内肿瘤、颅脑损伤;脑脓肿及脑炎等,这种继发性羊癫疯通常是没有遗传性的。羊癫疯会不会遗传?原发性羊癫疯以往认为是单基因显性或隐性遗传病。近年来认为是多基因遗传病,因此看出原发性羊癫疯是可遗传的。首先要知道羊癫疯病先天遗传的几率是很小的,也并非不治之症。羊癫疯会不会遗传?大部分羊癫疯是后天获得性的,所以羊癫疯有很多不同的类型。一部分羊癫疯确有遗传倾向,但遗传性并不非常肯定。从临床上来说,有遗传倾向的癫病一般比较容易治愈并有较好的预后。 另外,北京病的医生指出,对胎儿的影响主要来自母亲,有羊癫疯病的父亲一般不必有所顾虑。抗癫物的妇女所生婴儿发生各种畸形的危险性是正常人群的二到三倍,各种抗羊癫疯物对胎儿的影响也不尽相同,一般认为一些物有较高的致畸率,物的种类越多,剂量越大,危险性越高。母亲妊娠期间羊癫疯发作尤其是大发作可能造成胎儿的缺氧,危害及其严重,因此不能只考虑吃对孩子不好而自行盲目减停。只要做好准备工作,百分之九十的羊癫疯妇女是能够正常怀孕及分娩的。
婴儿癫痫发作时的处理方式
婴儿癫痫发作时的处理方式 癫痫在一般人眼中相当可怕,当宝宝癫痫发作时,更容易造成家长莫大的恐慌及压力。如果发现宝宝出现奇怪的动作时,应尽早就医,以免错过治疗的黄金期。 什么是癫痫?
简单来说,癫痫是因脑部神经细胞过度的不正常持续放电,造成脑中电子不正常传递,并以反复发作的形式出现。人类脑部正常运作时,借由生物电和神经传导物质在传递,所以我们人类能活动、有五种感官知觉等。因此不正常放电造成的癫痫症状,也会有很多动作表现,并不是只有失去意识、抽搐、身体僵硬而已。依照不同的癫痫症状,可分为不同种类。癫痫是很常见的神经疾病,大约每100~200人中有1人患有癫痫疾病,而且以宝宝及老年人罹患的机率较高。癫痫属于慢性疾病,需要长期治疗观察。
引起婴儿点头痉挛症的发病原因?要分析发病的原因,一般可以按时间顺序分为两个阶段:
胎儿时期: 包含以下几种原因:胎儿先天性脑部结构异常或是母体所患疾病,例如:妈咪有爱滋病、、吸食毒品、药物使用不当等,势必会造成胎儿的大脑结构出现问题,日后癫痫上身的机率会大大提升。
生产时与诞生后: 生产时的可能病因则包括:宝宝在子宫内或产道时缺氧、窒息、难产,或是早产、感染等都有可能引起癫痫,另外在出生时受伤或发高烧,因心脏、肿瘤、血液循环问题、头部受伤而导致脑部组织受损,甚至脑膜炎、脑炎都会成为发病的因素;还有一种癫痫发病的成因不明确,做了许多检查后还是找不出病因,不发作时虽然看起来好好的,但依然会反复发作,这种情况则称为「隐源性婴儿痉挛症」。
婴儿癫痫发作时的处理方式 婴幼儿的癫痫种类与症状有哪些?多数宝宝在癫痫发作时身旁都没有医师在场,只能借由在场的家长来描述宝宝发作时的外观、发作时间以及发作后有无其他症状,以提供医师作正确的判断。其中,常见的婴幼儿癫痫类型有下列几种:
1. 僵直阵挛发作: 发作时宝宝会意识丧失,牙齿紧咬、口吐白沫、身体僵硬,四肢起初用力伸直,接下来手脚皆会用力地抖动。
2. 失神发作: 这种类型发作时不会有抽搐的情形发生。发作时,宝宝原本正在进行的行为或活动会突然停止,两眼空洞,这种情形大约会持续5~30秒就会结束。
3. 肌抽跃发作: 此类型发作涉及大脑运动皮质区,就像是我们冷不防地被别人从背后吓到,使全身抖一下的状况,会导致身体某部位发生痉挛。
4. 失张力发作: 这类型的发作特性是会失去肌肉张力,发病时会无力地倒下,就像是本来用线操控的木偶,突然间线全部断掉的状况。
5. 癫痫重积状态: 其特征为宝宝癫痫发作超过30分钟,或是发作频率为连续发作2次以上,宝宝无法恢复意识,这种情形就要紧急就医。
6. 单纯性发作: 这种癫痫的宝宝仍有知觉、且意识清楚,而症状则是身体有奇怪的感觉,只有部分的人会有抽搐的现象。
7. 复杂性发作: 通常发作时会丧失意识,宝宝可能会漫无目的地到处走来走去,不自主地眨眼、咀嚼等,事后却完全不记得,发作时间超过1分钟。
什么是「婴儿点头痉挛症」?婴儿点头痉挛症又称「韦氏症候群」,是属于较严重的癫痫病症,第一次发作在1岁之前,好发年龄约于5~6个月。最明显的表现为上下点头、手脚突然僵直抖动而且有规律性,发作时间大多在入睡前后。发作时有持续规律性,通常5~10秒抖一下,而且动作都有连贯性。抖动的部位不一定,若是为头部的话会让家长误以为只是单纯的点头,有时身体也会抖动,甚至会全身性的一起发作。
婴儿在发作后,通常会伴随着失神、哭闹或是惊吓的症状,待家长发现时,常会误以为宝宝肚子饿了、尿布湿了或是肠绞痛。若是家长觉得宝宝行为怪异、不明原因的哭闹,建议家长仔细观察宝宝的症状,留意宝宝发作的时间、频率、可能诱发的原因,并将发作状况拍摄记录下来,将更有助于医师的诊断。
婴儿癫痫发作时的处理方式 婴儿点头痉挛症与家族遗传有关系吗?绝大多数的癫痫都跟家族遗传无关,所以家长不应因为宝宝罹患癫痫而互相归咎,如果家中有亲戚或是父母罹患癫痫,并不会直接影响宝宝。许多种类的癫痫目前仍查不出原因,而已知的病因有一部分则是先天性的,例如:脑部发育异常、先天性感染等;另一部分则是后天所致,例如:脑炎、脑膜炎、脑部外伤等。癫痫并不是单基因遗传的影响,单一个基因的作用很小,假使是多基因共同作用,才比较容易使宝宝发病。因此同时要有好几个基因都有问题才会发病,并非妈咪有癫痫,宝宝就一定会有癫痫。
会引起癫痫发作的情况,包括入睡前或刚睡醒,还没完全清醒时、大声的噪音、熬夜睡眠不足、血糖过低、情绪不稳、或是感冒生病的时候,更容易被这种不正常的放电引起病症的发作。
婴儿点头痉挛症的并发症和影响?主要并发症为生长迟缓、痉挛性瘫痪、畸形等。得到此病症的宝宝不一定会演变为智能不足,只是发展迟缓或是智能不足的机率比别人高一点,其他还是要看家长是否有妥善照顾、按时给予控制的药物。宝宝长大后,是否会痊愈则不一定,不过病情相当严重者,即使在痉挛消失后,仍有可能会留下后遗症,例如:语言障碍、斜视、肢体瘫痪,或是引发其他类型的癫痫。
癫痫发作时,正确的处理方式有哪些?处理癫痫的最大原则就是不要让宝宝受到进一步的伤害,应将宝宝放置于安全的地方。当癫痫发作时,不需要强压人中、或是将手指及物品放入宝宝的口中。王中豪医师表示,癫痫宝宝因发作而咬到舌头的机会很低,而且发作时舌头往内缩,咬到舌头外缘并不会导致过于严重的伤害,反倒是如果因为要塞物品到宝宝的口中,硬是强行掰开嘴巴,才容易导致宝宝的下颚受伤;此外也不要强压宝宝的手脚,反而更不安全。
宝宝发作时,需将他放置于安全的环境,四周不要有尖锐的物品。因发作时宝宝无法吞咽,所以要让他侧躺,以利口水或呕吐物自然流出。接下来需要密切观察宝宝的发作状态,并且纪录或拍摄下发作的时间,发作时对外界有无反应,或是使宝宝癫痫发作的诱因。
婴儿癫痫发作时的处理方式 癫痫一发作必须立刻送医?任何无癫痫病史的宝宝,在第一次发作时,父母亲应将小孩送到就近的小儿科诊所或是医疗院所检查。如果确定小孩有罹患癫痫症,绝大多数在发作后5分钟内会结束。若是发作时间过长、或是发作型态与之前情况不同、或是发作之后意识仍无法恢复、或是发作之后行为表现跟平常不一样,也须送到医疗院所检查,并且纪录或拍摄发作的时间,将有助于医师对于宝宝的诊断及治疗。
应如何预防癫痫发作?目前其实没有产前检查可以侦测出小孩是否有癫痫,也没有办法预知未来会不会得到癫痫,主要是妈咪在怀孕时要注意饮食、不要乱服药物、或是染上毒瘾等,才能降低婴儿罹患癫痫。
虽然很难预防癫痫发作,不过家有癫痫宝宝,家长还是可以尝试以下的做法:在日常生活中要有固定的时间表,在适当的时间做正确做的事情,例如晚上关灯就是睡觉的时间到了,不应该再做其他事情。家长也不要让婴儿饥饿过度或是玩得太激动使他过度劳累,以免引发癫痫发作。(至于在婴儿的饮食方面,除了避免尽量不要接触已知的过敏原之外,其实不用给予太多限制。)
癫痫的治疗方式?比较有效的方式就是吃药及动手术,而不是听信喝符水、吃香灰等的偏方。罹患癫痫,最重要的就是认识癫痫,并借由正确使用药物来尽量与癫痫和平共处。服用药物可能会引起一些副作用,例如:昏睡、呕吐、头昏眼花等,不过与医生配合,调整药物的种类和剂量,多数副作用便会消失。抗癫痫药物虽然不一定能使癫痫痊愈,但是大约60%~80%的比例都可以有效地控制症状,剩下的20%~40%就属于顽固性癫痫。患有顽固性癫痫的人则可考虑动癫痫手术。
王中豪 学历:台北医学大学 经历:台北荣民总医院儿童医学部小儿神经科临床研究员、台北荣民总医院儿童医学部主治医师 现任:台北市立联合医院妇幼院区小儿神经科主治医师
产前诊断是检查什么
产前诊断是检查什么
产前诊断是检查什么,产前诊断可以让父母知道宝宝是否发育正常,检查遗传性疾病和胎儿缺陷等,为了胎儿的健康是非常有必要的,那么产前诊断有哪些项目?以下分享产前诊断是检查什么.
产前诊断是检查什么1产前诊断项目介绍
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。
产前诊断的主要方法
1、B超检查
2、磁共振
3、羊膜穿刺
4、绒毛取样
5、胎儿脐带血穿刺
其中,羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。
羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断,医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法,在孕16-20周为宜,此时羊水细胞数量多,体外存活能力强,成功率高,流产和感染少见。
绒毛取样(CVS)是指在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。
产前诊断适用人群
(一)羊水过多或者过少的;
(二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;
(三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;
(四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;
(五)年龄超过35周岁的。
以上就是产前诊断有哪些项目,产前诊断项目介绍,请大家继续关注。
产前诊断是检查什么2什么是产前诊断中心
产前诊断中心由由多个部门组成,具体包括:产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。
诊断对象
从广义上来讲:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。但狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测。
历史发展
据了解,除去孕早、中期的流产、胎宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。
在我国,对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚,在1998年才逐步发展。2002年,各地陆续批准成立了产前诊断机构,才逐步规范开展成体系。
为了我们的后代健康成长,为了能对一些遗传病的提前预防,妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断,更好的陪伴宝宝成长。
产前诊断是检查什么3如何了解产前诊断
生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而,我国每年约有20~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天畸型或者有缺陷……
生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而,我国每年约有20~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天畸型或者有缺陷的婴儿总数高达80~120万,约占每年出生总人数的4%~6%。
何谓产前诊断
产前诊断即宫内诊断,是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病),为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程,又是提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。
哪些孕妇需要做产前诊断
35岁以上高龄孕妇。
曾生育过染色体病儿的孕妇。
夫妇双方之一为染色体病基因携带者。
曾生育过神经管畸形患儿的孕妇。
有原因不明的多次流产、胎、产的孕妇。
夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿。
家族中有严重伴性遗传病者。
长期接触对孕妇、胎儿有害物质(放射线、农药等)的孕妇。
孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇。
常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。
产前诊断的技术有哪些?
目前我们国家开展了以下较成熟可靠的产前诊断技术:
超声波检查
超声波检查,是最常用的一种产前诊断手段。超声波的优点是:快速、对母婴无创伤、可以反复检查等,对明显的肢体及部分内脏畸形、小头畸形、无脑儿、明显的脑积水、胚胎发育异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时胎盘定位具有很高的诊断价值。
到目前为止尚未发现超声波检查后有副作用发生。
母体血、尿特殊检查
孕期少量的胎儿细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶等可通过胎儿进入母血循环,故采用母体血、尿做特殊检查,可间接诊断某些胎儿先天性疾病,如测定母血中甲胎蛋白(AFP)的水平,可诊断神经管畸形。检测血甲胎蛋白、血雌三醇、绒毛膜促性腺激素(HCG)三项联合数据,用来筛选高危先天愚型儿,再进行羊水细胞核型分析。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的.遗传代谢性疾病。
穿刺最佳时间应选择在孕16~20周之间,用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查,主要对染色体畸形(如:Downs综合症、Turner综合症等)、神经管畸形(如:无脑儿、脑积水、脊柱裂等)、代谢性疾病(甲状腺发育异常、肾上腺疾病等)有诊断价值。
不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产,因此不愿接受此项检查,实际上这些担心和顾虑是不必要的,这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下,医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺,如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比,权衡得失,那么你就应理智地接受医生的建议了。
绒毛细胞检查
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术,检查的最佳时间为孕40~70天。检查的方法是:用一根细细的塑料管或金属管通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查。
绒毛细胞检查的优点是:准确性高,检查时间早,故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用,证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。
X线检查
众所周知,X线对胎儿有一定的损害,特别是在妊娠早期,故一般情况下很少应用X线做产前诊断,但其在检查胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期,若医生怀疑胎儿骨骼发育异常时,往往需要应用这一检查手段。
胎儿镜检查
这是一项技术性较强的产前诊断项目,一般在孕15~20周进行。经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔,直接观察胎儿外形、性别,判断有无畸形,还可取皮肤活检或胎血标本,诊断代谢性疾病或血液病,还可进行某些宫内治疗。
这些应用价值确实很有吸引力,但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查,而且它造成的胎儿流产率达5%,由操作引起的胎儿亡率达4.7%,因此,目前使用尚不广泛。
综上所述,对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施,其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比,显然是微不足道的。
当然,任何一种产前诊断措施都有其不确定性,孕妇和家属应正确认识这些检查技术。
有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的忠告,接受检查,千万不要因为某些不必要的顾虑和担心,而错过产前诊断的最佳时机。
癫痫的预防原则有哪些?
癫痫病的预防非常重要。预防癫痫不仅涉及医学领域,而且与全社会有关。
预防癫痫应着眼于三个层次:一是着眼于病因,预防癫痫的发生;二是控制发作;三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。
(1)预防癫痫病的发生。遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性,在各种环境因素的促发下产生癫痫发作。对此,要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊断或新生儿期过筛检查,以决定终止妊娠或早期进行治疗。
对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因,产前注意母体健康,减少感染、营养缺乏及各系统疾病,使胎儿少受不良影响。防止分娩意外,新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一,避免产伤对预防癫痫有重要意义。如果能够定期给孕妇作检查,实行新法接生,及时处理难产,就可以避免或减少新生儿产伤。对于婴幼儿期的高热惊厥要给予足够重视,尽量避免惊厥发作,发作时应立即用药控制。
对小儿中枢神经系统各种疾病要积极预防,及时治疗,减少后遗症。
(2)控制发作。主要是避免癫痫的诱发因素和进行综合性治疗,以控制癫痫的发作。统计资料表明,患者在第一次癫痫发作后,复发率为27% ~ 82%,在单次发作后似乎大部分患者会复发,因此,防止癫痫症状的重现就显得尤为重要。
对癫痫患者要及时诊断,及早治疗。治疗越早,脑损伤越小,复发越少,预后越好。要正确合理用药,及时调整剂量,注意个体治疗,疗程要长,停药过程要慢,且应坚持规律服药,必要时对所用药物进行疗效评估和血药浓度监测。切忌乱投药物,不规范用药。
去除或减轻引起癫痫的原发病,如颅内占位性疾病、代谢异常、感染等,对反复发作的病例也有重要意义。
(3)减少癫痫的后遗症。癫痫是一种慢性疾病,可迁延数年、甚至数十年之久,因而可对患者身体、精神、婚姻以及社会经济地位等,造成严重的不良影响。尤其是根深蒂固的社会偏见和公众的歧视态度,患者在家庭关系、学校教育和就业等方面的不幸和挫折,文体活动方面的限制等,不但可使患者产生耻辱和悲观心理,严重影响患者的身心发育,而且会困扰患者的家庭、教师、医生和护士,甚至社会。所以有不少学者特别强调,癫痫社会后遗症的预防和对该病本身的预防同等重要,癫痫的后遗症既是患者机体的,又是整个社会的,这就要求社会各界对癫痫患者给予理解和支持,尽量减少癫痫的社会后遗症。
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