丘脑后部癫痫怎么治疗-丘脑后辐射包括什么

下丘脑综合征简介

目录 1 拼音 2 英文参考 3 疾病代码 4 疾病分类 5 疾病概述 6 疾病描述 7 症状体征 8 疾病病因 9 病理生理 10 诊断检查 11 鉴别诊断 12 治疗方案 13 并发症 14 预后及预防 15 流行病学 附： 1 治疗下丘脑综合征的穴位 1 拼音

xià qiū nǎo zōng hé zhēng

2 英文参考

hypothalamic syndrome

3 疾病代码

ICD:E23.3

4 疾病分类

内分泌科

5 疾病概述

下丘脑综合征(hypothalamic?syndrome，HTS)是由于占位、外伤、感染等多种病因累及下丘脑区域，导致以内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征，并伴有自主神经功能失调，以及体温调节、睡眠、饮食、性功能障碍，尿崩症，神经精神异常等表现。起病表现以尿崩症为最多，其次为头痛、视力减退、性功能紊乱(包括性早熟、发育延迟、发育不全及不发育)、肥胖和嗜睡为多见。少见的首发症状有发热、智力减退、摄食异常(多食、厌食)、精神或情绪紊乱、昏迷。

6 疾病描述

下丘脑重约4g，体积小。在功能上下丘脑是神经内分泌和机体自主调节的中枢。从整体上看，下丘脑既是神经中枢，又是内分泌器官，为神经系统控制内分泌器官和内分泌器官与内外感受器之间相互联系的枢纽。下丘脑神经元分泌激素目前至少已确定有11?种存在。下丘脑综合征(hypothalamic?syndrome，HTS)是由于占位、外伤、感染等多种病因累及下丘脑区域，导致以内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征，并伴有自主神经功能失调，以及体温调节、睡眠、饮食、性功能障碍，尿崩症，神经精神异常等表现。依据病因诊断，下丘脑功能试验，病因治疗为主。在临床上出现的症状和体征不能用单一的垂体或单靶腺体的损害解释或其他病因解释者均应考虑下丘脑综合征的诊断。部分患者有视力减退、头痛或癫痫发作。临床上有内分泌功能异常的患者如同时伴有睡眠、进食或体温调节障碍而不能用其他原因解释时，应考虑下丘脑综合征的诊断。由于此病较少见，临床表现多样，缺乏特异性，目前国内、外尚无统一诊断标准，所以诊断要结合各种检查，仔细询问病史，综合分析，谨慎诊断。

7 症状体征

首发症状与本病病因密切有关。沙松林报道的70?例下丘脑综合征中，起病表现以尿崩症为最多，其次为头痛、视力减退、性功能紊乱(包括性早熟、发育延迟、发育不全及不发育)、肥胖和嗜睡为多见。少见的首发症状有发热、智力减退、摄食异常(多食、厌食)、精神或情绪紊乱、昏迷。

1.下丘脑原发病的表现和功能异常

(1)下丘脑原发病的表现：与下丘脑综合征的病因有关。如鞍上区肿瘤、第三脑室前部肿瘤极易侵及下丘脑，可引起尿崩症、视力减退、头痛、呕吐、颅内压增高征。如结核性脑膜炎时，则有低热、盗汗、血沉增快、颈项强直、克氏征阳性等脑膜 *** 征。

(2)下丘脑功能失常：不同部位的下丘脑核团神经元受损时，表现不同的调节功能障碍。

①睡眠障碍：下丘脑后部病变时，多数患者表现嗜睡，早期可失眠。常见的嗜睡有下列类型

A.发作性睡病(narcolepsy)：患者不分时间和场地随时睡眠，数分钟至数小时不等。最常见。多由于脑外伤、脑炎等引起。

B.深睡眠症(parasomnia)：睡眠发作可持续数天至数周，但可喊醒进食、小便，过后又入睡。多见于下丘脑后部、脑干上端的疾病。

C.睡眠颠倒：白天嗜睡，夜间兴奋，可见于下丘脑后部感染。

D.周期性嗜睡强食症(kleinelevin?syndrome)患者出现不可控制的、发作性睡眠，每次睡眠时间持续数小时、数天，醒后暴饮、暴食，食量增加数倍以上，又称下丘脑性(中枢性)肥胖症。

②摄食障碍：

A.病变累及腹内侧核或结节部，常致多食而肥胖，常伴性器官发育不良，称肥胖生殖无能综合征。肥胖以面、颈及躯干部最显著，肢体近端次之，手指纤细，皮肤细腻，骨骼过长，智力减退，性器官发育障碍，可并发尿崩症。

B.病变累及下丘脑外侧，腹外侧核，常出现厌食、消瘦、毛发脱落、皮肤萎缩、肌肉软弱、心动过缓、畏寒、基础代谢率降低，甚至恶病质。

③体温调节失常：

A.体温过低：降至36.0℃以下。可见于血管瘤。

B.低热：通常在37.0℃上下。

C.高热：呈弛张型或不规则型高热，可达41.0℃以上，昼夜多变，高热时躯干热，而肢体冰凉，呼吸及心率正常，一般退热药无效，但氯丙嗪和大剂量的氨基比林可退热。(用药时注意药物的副作用)物理降温如酒精擦浴、冰水 *** 、冰袋冷敷也有效。

④精神症状：

A.急变时，常表现激动、哭笑无常、定向缺失、幻觉、易怒、抽搐等。

B.两侧 *** 体受损时，可出现柯萨可夫综合征又称遗忘综合征(amnestic?syndrome)为近事遗忘、虚构症和定向障碍，意识尚清楚，偶在夜间可出现短暂谵妄状态。

C.下丘脑前部受损时，亦可引起躁狂症，可见于颅脑手术、外伤。

D.脑炎后也可出现病态人格，精神异常，多由于病变侵及下丘脑部。

⑤心血管症状：临床表现多种多样，而且是波动性的，与病因及病变部位有关。

A.下丘脑病变：周期性低血压，阵发性高血压，阵发性室上性心动过速，窦性心动过速，心动过缓等。

B.鞍上第三脑室肿瘤，可出现间歇性发作的直立性低血压。

C.下丘脑及脑干急变时，可出现心肌梗样心电图改变，T?波低平、倒置，QT?间期延长，U?波明显。以上心电图改变与体温、血电解质水平无明显关系。

⑥胃及十二指肠溃疡：下丘脑急变时常发生胃及十二指肠溃疡并出血，穿孔或腹膜炎。

⑦颅部外伤、下丘脑部畸胎瘤、大脑胶质瘤患者，可发生间脑性癫痫。发作时，颜面及胸上部皮肤潮红、大量出汗、流涎、溢泪、排尿感、排便感、抽搐、震颤，有或无意识障碍，数分钟至1～2h?不等。发作过后觉全身乏力。

2.下丘脑垂体靶腺内分泌功能紊乱下丘脑综合征时可引起下丘脑释放(抑制)激素分泌障碍、垂体及靶腺内分泌功能紊乱。

(1)完全性下丘脑激素分泌缺乏可引起全腺脑垂体功能减退症。

(2)单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进：

①生长激素释放激素(生长释放素)分泌缺乏，引起垂体生长激素分泌减少，发生垂体侏儒症；分泌亢进时，发生巨人症、肢端肥大症。

②催乳素释放激素和催乳素释放抑制激素分泌缺乏，可引起催乳素分泌减少；分泌亢进时，可引起溢乳或溢乳闭经综合征：男子 *** 发育征。

③促性腺激素释放激素(GnRH)分泌缺乏时：女性闭经、男性 *** 减退、阳痿、第二性征及性器官不发育、Kallmann?综合征；分泌亢进时发生性早熟。

④促甲状腺激素释放激素分泌缺乏时，引起下丘脑性甲状腺功能减退症；分泌亢进时，引起下丘脑性甲状腺功能亢进症。

⑤促肾上腺皮质激素释放激素分泌缺乏时，引起肾上腺皮质功能减退症；分泌亢进时引起肾上腺皮质增生型皮质醇增多症。

⑥抗利尿激素分泌缺乏时，引起尿崩症。

3.视力、视野障碍?下丘脑综合征发生于下丘脑前部肿瘤时，可引起视力减退、视野障碍(颞侧偏盲、同向偏盲、管状视野)复视，视神经不同程度的萎缩，视盘水肿，甚至失明。

4.其他具有下丘脑症状的一些疾病?己公认有肥胖、性发育不全、智能低下、骨发育异常、糖耐量异常(或糖尿病)与下丘脑病有关。如：①普拉德威利综合征?(PraderWilli?syndrome)又称低肌张力低智能性腺发育底下肥胖综合征；②奥尔布赖特综合征又称奥尔布赖特骨营养不良征、骨纤维异常增殖征、多发性骨纤维营养不良征；③周期性嗜睡饥饿综合征(periodic?somnolence?andmorbid?hunger?syndrome)又称克莱恩莱文综合征(kleineLevin?syndrome)；④肥胖生殖无能综合征(adiposogenital?syndrome)又称弗勒利希综合征(Fr?lich

syndrome)。

8 疾病病因

本病因有先天性和后天性因素，器质性和功能性等原因。

1.感染和炎症?结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、流行性脑炎、病毒性脑炎、脑脊髓膜炎、脑脓肿，天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接种、组织胞浆病等。

2.肿瘤?常见颅咽管瘤及其变形(室管膜瘤和表皮样囊肿)、松果体瘤与异位松果体瘤、星形细胞瘤、漏斗瘤、垂体瘤向鞍上扩展(发展、生长、伸长)、神经纤维瘤、神经节细胞瘤、浆细胞瘤，髓母细胞瘤、生殖细胞瘤、血管瘤、恶性血管内皮瘤、第三脑室囊肿、脑膜瘤、脂肪瘤、转移性癌肿、白血病、淋巴瘤及错构瘤、畸胎瘤等。

3.退行性变?脑软化、结节性硬化、神经胶质增生等。

4.脑代谢病?二氧化碳麻醉、急性间隙发作性血卟啉病等。

5.血管变?脑动脉硬化、脑动脉瘤、脑栓塞、脑出血、系统性红斑狼疮和其他病因所致的脑内脉管炎、垂体卒中、血管瘤、动静脉畸形等。

6.物理因素?颅脑外伤或脑外科手术使垂体柄断裂或损害下丘脑，头颈部肿瘤的放射治疗引起下丘脑神经组织的坏。

7.药物?长期(大量)服用多潘立酮、利舍平、氯丙嗪及避孕药等类药物可引起溢乳闭经综合征(gactorrheaamenorrhea?syndrome)。

8.肉芽肿性损伤?结核瘤、结节病、嗜酸性肉芽肿、网状内皮细胞增生等。

9.功能性障碍?精神创伤、环境变迁等原因可发生神经源性闭经或阳痿伴有甲状腺功能和(或)肾上腺皮质功能低下。

10.先天变或遗传性

(1)性发育不全和嗅觉丧失征群：卡尔曼综合征(Kallmanns?syndrome)，家族性嗅神经性发育不全综合征，伴性早熟的骨纤维结构不良症(先天性多骨纤维性增生不良，又称AIbright?综合征)。

(2)肥胖生殖无能综合征(又称Frohlich?综合征)。

(3)性幼稚多指畸形综合征(又称laurencemoonbiedl?综合征)

11.其他?最近有报告歌舞化妆综合征(kabuki?makeup?syndrome)患者可伴有中枢性尿崩症及生长激素分泌功能减退。MRI?显示垂体腺及头颅异常。给予外源性生长激素之后，体格发育达到正常水平。

9 病理生理

下丘脑的生理功能复杂，可以概括为下列3?个方面：合成和分泌调节垂体功能的释放激素、释放抑制激素以及调节水盐代谢的抗利尿激素等；下丘脑是交感神经和副交感神经的最高调节中枢；下丘脑是人体重要生命活动(如：能量平衡和营养物的摄取、觉醒与睡眠、体温调节、情感行为、性功能、生物钟等)的中枢之一。因此，上述各种病因累及下丘脑，导致下丘脑功能紊乱，继发垂体及靶腺功能障碍，必将出现一组以内分泌代谢障碍、体温及睡眠等调节异常、自主神经功能紊乱等为主要表现的临床综合征。

10 诊断检查

诊断：下丘脑综合征的一个重大特点就是症状的多样性和复杂性，因而不易确诊。此病的完整诊断应包括几个方面，即初步诊断、病因诊断、损伤部位和病理诊断。

1.初步诊断

(1)诊断下丘脑综合征的前提是：已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后，才能考虑下丘脑。

(2)据国内外资料表明，下丘脑疾病最常见的临床表现有：性功能紊乱、尿崩症、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3?项共存时，应高度怀疑此病。

(3)一般而言，内分泌功能及代谢障碍是下丘脑综合征的最主要表现，对诊断的意义也最大。当患者同时合并其他症状(如神经系统的表现、精神失常、头痛、发热)时，就应高度怀疑此病。反之，当患者以上述症状求诊时，应检查其内分泌功能是否有异常。MRI?和CT?的蝶鞍薄分层片有时可显示病变的部位和性

质。

2.病因诊断

(1)就发病率而言，以肿瘤居首位，其中最常见的为颅咽管瘤和异位松果体瘤；其次是外伤和先天性疾病；再次是炎症、肉芽肿和物理因素等。

(2)当出现颅内压增高症状如头痛，且伴视力或视野异常，以及渐进性尿崩症和性功能紊乱者，应首先考虑肿瘤因素。MRI、CT?有时帮助很大。

(3)某些先天变可有连锁症状：如嗅觉消失、畸形、发育迟滞，可能是

Kallmann?综合征。

(4)有创伤、药物和放射因素的诊断，需靠详细询问病史。尽管如此，很多患者仍不能查明病因，这时医生的经验非常重要。

3.损伤部位?患者的临床表现有时可反映下丘脑病变的部位，可供参考者如下：

视前区受损：自主神经功能障碍。

下丘脑前部视前区受损：高热。

下丘脑前部：摄食障碍。

下丘脑前部及视上核、室旁核：尿崩症、特发性高钠血症。

腹外侧区受损：厌食、体重下降。

腹内侧区受损：贪食、肥胖、性格改变。

下丘脑腹内侧延向正中隆起受损：性功能低下、ACTH，GH，PRL?的分泌异常、尿崩症。

下丘脑后部受损：意识改变、嗜睡、低温、运动功能减退。

*** 体：精神失常、记忆障碍。

垂体柄：尿崩症、部分或全部垂体功能减退。

4.病理诊断?肿瘤手术或尸检后应有明确的病理诊断。

实验室检查：

1.脑脊液?肿瘤引起本病时，脑脊液中蛋白含量可增高，脑脊液压力可升高。炎症所致者，细胞数可增加。胚组织瘤位于鞍上者，瘤细胞可脱落至脑室及蛛网膜下隙，脑脊液超速离心后可找到瘤细胞，血清和脑脊液中αFP?及hHCGβ可升高。结核瘤、结核性脑膜炎时，脑脊液中蛋白含量增高，亦可能找到抗酸杆菌，或脑脊液培养结核杆菌阳性。

2.垂体及靶腺内分泌功能测定?借以了解有无垂体功能减退及性腺、甲状腺、肾上腺皮质继发性功能减退。可分别测定血清激素水平。

(1)性腺：可测定FSH、LH、睾酮、雌二醇。

(2)甲状腺：可测定TSH、TT3、TT4。

(3)肾上腺皮质：可测定ACTH、皮质醇，及24h?尿17?羟皮质类固醇(170HCS)、尿游离皮质醇及17?酮类固醇(17KS)。

3.下丘脑垂体功能测定

(1)TRH?兴奋试验：应用TRH?200～500μg?静脉注射前及后15，30，60，90，120min?测定血清TSH?水平。结果判断可根据：①如病变在垂体，则TSH?无升高反应。②如病变在下丘脑，可出现延迟升高反应。

(2)LHRH?兴奋试验：应用LHRH?100μg(溶于5ml?生理盐水内)，静脉注射前及后15，30，60min，测定血LH(或HCGLH)。再隔天静脉注射或肌内注射LH?100μg，共3?次后，重复上述抽血测定LH。结果判断：①病变在垂体时，HCGLH?基值低，注射LHRH?后呈低弱反应或无反应。②病变在下丘脑时，HCGLH?基值低，注射LHRH?后呈正常或延迟反应。

(3)CRH?兴奋试验：先作静脉插管，45min?后每15min?抽血1?次，每次2ml，共2?次，作为基础值。后用100μg?CRH?溶于1ml?酸性盐水(pH?值7.0，防止CRH在注射器和管壁吸附)，在1min?内静脉滴入。在滴入后第1h?内每15min?抽血一次；在第2?小时内，每30min?抽血1?次，测定血浆ACTH?及皮质醇。结果判断：

①病变在垂体，ACTH、皮质醇均无升高反应；②病变在下丘脑，则均呈延迟升高反应。

(4)胰岛素低血糖试验(胰岛素耐量试验)：胰岛素可引起低血糖反应，以 *** ACTH，GH?的释放，借以观察注射胰岛素前后ACTH、GH?水平的变化。

(5)直接测定下丘脑释放激素水平：如CRH、TRH、LHRH。

其他辅助检查：

1.脑电图?脑电图可见每秒14?次的单向正相棘波弥漫性异常，阵发性发放，左右交替的高幅波等。

2.影像学检查?可行颅骨X?线平片、脑血管造影、脑室造影、气脑造影、CT扫描、MRI?检查，内镜立体定向技术、经颅多普勒彩色超声等以探知颅内病变的部位和性质。

11 鉴别诊断

1.下丘脑综合征(hypothalamus?syndrome,HTS)?内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征，并伴有自主神经功能失调。它的病因和临床表现差异很大。在临床上出现的症状和体征不能用单一的垂体或单靶腺体的损害解释或其他病因解释。所以要结合具体症状和检查结果相鉴别。

2.下丘脑促甲状腺释放激素、黄体生成激素释放激素的标准试验帮助与垂体疾患鉴别。

3.嗜铬细胞瘤时测血尿儿茶酚胺及其代谢产物增高，组织胺激发试验阳性、酚妥拉明抑制试验阳性。均可与此征相鉴别。

4.下丘脑综合征的一些症状还可以和神经官能症、低血糖状态、颞叶癫痫鉴别。

5.垂体原发疾病?不具有下丘脑自主神经功能紊乱的症状，失眠、没有食欲和体温的特殊异常，多无尿崩症。

6.下丘脑功能性紊乱?精神创伤、环境变迁时也可伴厌食、消瘦及腺垂体功能不足的表现，如闭经、阳痿等，但无器质性损害，改变环境等可使其恢复。下丘脑急性功能紊乱见于低温、麻醉、烧伤、创伤、脓毒血症等紧急应激状态时，此时常伴高血糖，应激过后可恢复，高血糖的严重程度和持续时间与预后相关，偶尔亦有发生低血糖者。

7.摄食障碍?贪食伴肥胖者应与低血糖症相区别，厌食伴消瘦应注意与慢性消耗性疾病所致的消瘦相鉴别，如慢性传染病(结核病等)，恶性肿瘤(原发性肝癌、胃癌)或血液病等。

8.肥胖?注意与单纯性肥胖、皮质醇增多症相鉴别。

9.发热?必须排除其他原因所致发热，如各种感染性疾病、自身免疫性疾病、肿瘤等。

10.嗜睡?注意与甲状腺功能减退症鉴别。

11.情感及精神异常?原发性精神病、甲状腺功能亢进症等应注意区别。

12 治疗方案

1.病因治疗?如切除肿瘤、控制炎症、停用致病药物、进行精神治疗等。

2.纠正内分泌与代谢的障碍

(1)功能亢进的治疗：对此类患者去除病因最为重要，药物的疗效非常有限。

①溢乳者：溴隐亭1.25～15mg/d，辅以大剂量的维生素B6。②性早熟：甲羟孕酮(安宫，medroxyprogesterone，DMPA)10～20mg/d，获得疗效后可适当减量；预后差。③皮质醇增多症：赛庚啶(cyproheptadine)12～24mg/d?偶尔有效。④肢端肥大症：有时可用溴隐亭。

(2)功能减退的治疗：无论病因能否去除，药物的替代治疗极其重要，用药应根据靶腺激素降低的程度：①皮质醇减少症：可的松25～50mg/d。②甲状腺功能减退：甲状腺片15～60mg/d，或左甲状腺素钠(左旋甲状腺素)?15～150μg/d；碘赛罗宁(liothyronine，T3)10～80μg/d。③性功能减退：性幼稚者可试用黄体生成素释放激素(LHRH)间歇性治疗；每60～90?分钟泵入小量的LHRH；成年女性用人工周期(己烯雌酚0.5～1.0mg，每晚1?次，共20?天，最后5?天加10mg肌内注射)；成年男性用丙酸睾酮替代，50mg?每周肌内注射2?次。④垂体性侏儒：首先需去除病因，用生长激素0.1U/(kg?d)，每晚皮射，对10?岁以下的患者有一定疗效；也可用生长激素释放激素(GHRH)、人绒促性素(HCG)、苯丙酸诺龙等。⑤全垂体功能减退：用药的原则是先改善肾上腺系统，其次甲状腺系统，最后是性腺系统。⑥尿崩症。轻者可服用氢氯噻嗪75mg/d，重者肌内注射鞣酸加压素0.1mg，每1～2?周1?次。

3.对症治疗?发热者用物理降温、氯丙嗪、苯巴比妥(鲁米那)，甚至人工冬眠；肥胖者应节食、运动和适量服用芬氟拉明(fenfluramine)。用法：第1?周40mg/d，早、晚餐前0.5～1.0h?服用；第2、3?周30～60mg/d，早、中、晚餐前0.5～1.0h?服，以后视疗效与耐受程度增减剂量，最多不宜超过100mg/d，8～12周为1?疗程。

13 并发症

大量低比重尿，尿量超过3L/d，比重低于1.006。烦渴多饮，尤善冷饮，除倦怠、乏力、影响睡眠外，一般不影响生长发育。根据病情的轻重，可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者，如同时影响腺垂体的功能，则可伴有部分或完全性腺垂体功能减退症。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时，可以影响渴觉中枢，使患者多尿但不伴口渴，易脱水导致出现高钠血症、高渗状态，此时可伴发热、抽搐甚至脑血管意外。

部分性垂体性尿崩症可给予氢氯噻嗪(双氢克尿塞)25～50mg，口服，3?次/d。同时忌饮咖啡等。氯贝丁酯(安妥明)0.25～0.5g，口服，3?次/d。卡马西平0.1g，口服，3?次/d，可有白细胞降低、肝损伤、嗜睡、眩晕、皮疹等不良反应。完全性垂体性尿崩症应补充抗利尿激素，常用有油剂鞣酸加压素(长效尿崩停)(5U/ml)，从0.1ml?开始，深部肌注，一般用0.3～0.5ml，以维持5?天左右为宜。不良反应有头痛、血压升高、腹痛等。粉剂垂体后叶粉(50U/ml)5～10U，鼻吸，每4～6?小时1?次，可引起慢性鼻炎而影响疗效。1半胱氨酸8右旋精氨酸加压素增加抗利尿活性，减少不良反应。从0.1mg/d?开始，根据尿量逐渐增加剂量，调整至尿量在2000ml/d?左右的剂量为维持量，一般为0.1～0.2mg，口服，2～3?次/d，或4mg/ml，肌注，2～3?次/d，警惕过量引起水中毒，如面色苍白、腹痛、血压升高。因肿瘤引起者，宜手术或放射治疗。肾性尿崩症也可试用氢氯噻嗪，剂量同前。

14 预后及预防

预后：本病因不同病因和是否早期发现而预后不一。恶性肿瘤或转移灶所致者预后较差。

预防：目前无相关资料。

15 流行病学

目前尚无流行病学相关资料。

治疗下丘脑综合征的穴位 内分泌

下丘脑发生病变主要有哪些症状

症状

一、内分泌功能异常

(一)垂体激素分泌不足 多见于各种原因赞成的垂体柄损伤。当垂体柄被阻断后，除PRL外的任何垂体激素均可缺乏或不足，常见的有尿崩症和伴有高泌乳素血症的性腺功能低下。此外，还可引起甲状腺功能减退，肾上腺皮质功能减退。生长激素(GH)分泌减少。本组疾病相应的垂体激素的基础测定与动力学试验均表现为分泌低下，给于适量的释放激素，可呈现良好的反应。

(二)垂体激素分泌过多 CRH分泌过量是柯兴病(Cushing disease)的病因。GHRH分泌过多，导致肢端肥大症。较早地分泌过多的GnRH引起垂体促性腺激素(Gn)的过早释放，可以导致真性青春期早熟。先天性囊性纤维性骨炎综合征(AIbright syndrome)可合并性早熟。TRH分泌增多可致下丘脑性甲状腺机能亢进症。

(三)激素节律性分泌失常 ACTH分泌的日节律可因某些下丘脑疾病和柯兴综合征的影响而消失;其他有日节律分泌的激素GH和PRL和按月节律分泌的激素LH与FSH均可因下丘脑疾病失去分泌的固有节律。

(四)青春期发育异常 下丘脑后部的疾病能消除对垂体分泌Gn的抑制作用，导致青春期性早熟。反之，下丘脑疾病也可引起青春期延缓。

二、下丘脑症状

(一)肥胖 患者由于腹正中核的饱食中枢失去功能，以致食欲增加而肥胖。肥胖可以是本症突出的和唯一的表现，过度肥胖的病人其体重往往可以持续增加，引起这种现象的原因不甚清楚。

Prade-WiIIi 综合征是由于下丘脑功能异常，有显著的肥胖、多食、糖尿病、表情迟钝、性腺功能低下和小手小脚。在性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征，肥胖也是突出的症状之一。

(二)厌食与消瘦 当腹外侧核饮食中枢受损后，可致厌食和消瘦、严重者呈恶液质，肌肉无力，毛发脱落。重症还可伴发垂体前叶功能减退。

(三)睡眠异常 ①发作性睡病，最为常见，每次发作持续数分钟至数小时不等，难以抗拒。②深睡眠症可持续睡眠数天至数周，可叫醒进食，排尿，而后又入睡。③发作性嗜睡贪食症，可持续睡眠数小时至数天，醒后贪食，多肥胖。④夜间顽固性失眠。

(四)体温调节障碍 低体温较高体温多见。下丘脑性低体温程度多取决于环境的湿度的影响。患者对寒冷缺乏政党的代偿机制。高体温对退热药无效。

(五)水平衡的调节障碍 视上核受损可致尿崩症。如果下丘脑的口渴中枢受累，可引起液体摄入减少，可导致脱水和血清钠、氯的升高，可为补足液体和血管加压素所纠正。

三、其他

(一)头痛与视野缺损 多与下丘脑疾病的性质有关。下丘脑疾病所致的头痛与视野缺损较垂体疾病为多。

(二)行为异常 下丘脑腹外侧核及视前区病变时可产生行为与精神异常，患者多有行为动作减少，甚至终日静坐不动。常伴有定向力障碍，喜怒无常，幻觉等。

(三)植物神经症状 多汗或少汗、手足发绀、瞳孔散大或缩小，或两侧大小不等，血压不稳。

诊断

下丘脑疾病病因繁多，表现亦多种多样，有时诊断比较困难。必须在详细询问病史的基础上，结合各种检查，认真排除有关疾病后，方可考虑本病，并应力求查明病因。

内分泌检查应常规测定性腺、甲状腺、肾上腺及垂体的功能,必要时应作有关动力学试验，以确定下丘脑-垂体-内分泌腺功能异常的病变水平。

X线头颅平片、气脑、脑血管造影、头颅CT、磁共振、脑脊液生化测定、细胞学检查及脑电图等均可酌情采用，以明确诊断和查明原因。

癫痫是如何发病的？

（1）遗传因素。单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150 种以上少见的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作。

其中常染色体显性遗传病约25 种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等；常染色体隐性遗传病约100 种，如家族性黑_性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等；以及20 余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

①遗传易感性。在癫痫发病中起重要作用，特发性癫痫患者的近亲患病率（2% ～ 6%）明显高于一般人群（0.5% ～ 1%），一级亲属癫痫发病率是对照组一级亲属的4 ～ 5 倍。特发性癫痫遗传方式不同，如儿童期失神癫痫为常染色体显性遗传，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。遗传仅影响癫痫预致性，外显率受年龄限制，如儿童失神癫痫脑电图以每秒钟3 周棘慢波综合为特征，40%以上的患儿同胞在适龄（5 ～ 16 岁）时出现同样的EEG 异常，其中仅1/4 出现临床发作；症状性癫痫患者近亲患病率为1.5%，也高于正常人，也有罹患癫痫预致性，某些症状性癫痫如高热惊厥和结节性硬化症本身即是遗传性疾病。1951 年，Lennox 调查423l 例癫痫患者，特发性癫痫家族的发病率及症状性癫痫发作均显著高于一般人群，前者高于后者，近亲高于远亲。据Schulte、Rosanoff 和Lennox 等调查553 对孪生子， 癫痫患病一致性单卵孪生子为57%（106/186） ，双卵孪生子为9%（33/367）。有报告单卵双胎儿童失神和全面性强直-阵挛发作（GTCS）一致率为100%。Lennox 和Gibbs 调查，癫痫患者近亲脑波异常率达60%，但临床发作仅为2.4%。遗传因素可导致特殊类型癫痫，影响癫痫阈值，临床常见的脑炎、外伤等仅在有遗传倾向患者导致癫痫发作，GTCS、高热惊厥等都可能是遗传因素决定的癫痫阈值降低所致。

②遗传因素通过多种途径影响癫痫发作。有家族史的特发性癫痫患者可因遗传因素降低个体痫性发作阈值；遗传病基因调控是引起癫痫的原因，如进行性肌阵挛性癫痫等；目前已克隆多种常染色体显性遗传的特发性癫痫基因，均编码离子通道蛋白，如家族性夜间发作性额叶癫痫是位于20q13.2 编码配体门控钙离子通道的基因（CHRNA4）突变，导致编码产物神经元烟碱型乙酰胆碱受体（nAchRs）α -4 亚单位功能受损，突变受体通道钙离子内流减少，突触前末梢释放抑制性神经递质GABA 亦减少，突触抑制功能降低引发癫痫发作；青年肌阵挛癫痫（JME）位点在6p21.3 区（EJM1），呈常染色体显性遗传，外显率70%；良性家族性新生儿癫痫（BFNC）基因在20q13.2（EBN1）和8q（EBN2），EBN1 外显率高，呈常染色体显性遗传。Unverricht Lundborg 型进行性肌阵挛癫痫位点在21q22（EPM1）等。

③基因图谱研究。癫痫综合征临床表现及遗传方式复杂，许多基因突变导致的遗传病可产生症状性癫痫，各类癫痫遗传方式、致病基因及其蛋白产物还不清楚，特发性癫痫遗传易感性的物质基础迄今尚未确定。1981 年首次提出是否存在癫痫基因问题，开始进行反向遗传学研究，即未鉴定突变基因的蛋白产物前，先用各类标志物进行遗传家系连锁分析或癫痫人群关联分析，最终查明未知癫痫基因染色体定位、基因克隆和鉴定蛋白产物，预期这一研究将会取得较大进展。

④候选基因研究。对人类及实验性癫痫动物模型研究确定，癫痫发病机制涉及某些蛋白质如神经递质、神经肽及其代谢酶、受体、离子泵及离子通道等异常。不少基因已分离克隆，并在染色体上定位，这些基因位点内部及其周围多态性座位，可作为筛查癫痫家系的遗传标志，称为候选基因。此研究目的是寻找导致癫痫的缺陷基因蛋白产物，若动物实验怀疑某种蛋白质缺陷可能与癫痫发病机制有关，则编码该蛋白质的基因座位应与未知的癫痫基因相同，也可在家系连锁分析中观察编码该蛋白质基因与致病基因的连锁程度。作为候选基因的条件必须是已被克隆、鉴定、染色体定位、并已合成其编码蛋白者。

（2）正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作。提示正常脑具有产生发作的解剖- 生理基础，易受各种刺激触发。一定频率和强度电流刺激可使脑产生病性放电，刺激停止后仍持续放电，导致全身强直性发作；刺激减弱后只出现短暂后放电，若有规律地重复（甚至可能每天仅1 次）刺激，后放电间期和扩散范围逐渐增加，直至引起全身性发作，甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃导致发作。

癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50 ～ 100毫秒，而后抑制，EEG 出现一次高波幅负相棘波放电，紧跟一个慢波。

局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作，放电经脑扩散持续数秒至数分钟，可出现复杂部分性或全身性发作。

（3）电生理及神经生化异常。神经元过度兴奋可导致异常放电，用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现，神经元动作电位爆发后出现连续去极化和超极化，产生兴奋性突触后电位（EPSP）和去极化飘移（DS），使细胞内Ca2+ 和Na+ 增加，细胞外K+ 增加，Ca2+ 减少，出现大量DS，并以比正常传导快数倍的速度向周围神经元扩散。生化研究发现，海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸（EAA）及其他神经递质，激活NMDA 受体后，大量Ca2+ 内流，导致兴奋性突触进一步增强。痫灶细胞外K+ 增加可减少抑制性氨基酸（IAA）释放，降低突触前抑制性GABA 受体功能，使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时，DS 后抑制消失被去极化电位取代，邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活，放电经皮质局部回路、长联合通路（包括胼胝体通路）和皮质下通路扩散。局灶性发作可在局部或全脑扩散，有些迅速转为全身性发作，特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。

（4）癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质有关。如γ 氨基丁酸（GABA）突触抑制减弱，兴奋性递质如N- 甲基-D- 天冬氨酸（NMDA）受体介导谷氨酸反应增强。抑制性递质包括单胺类（多巴胺、去甲肾上腺素、5- 羟色胺）和氨基酸类（GABA、甘氨酸）。

（5）病理形态学异常与致痫灶。应用皮质电极探查放电的皮质痫灶，发现不同程度胶质增生、灰质异位、微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等。电镜可见痫灶神经突触间隙电子密度增加，标志突触传递活动的囊泡排放明显增多。免疫组化法证实，致痫灶周围有大量活化的星形细胞，改变神经元周围离子浓度，使兴奋易于向周围扩散。

癫痫的症状是什么

震颤性癫痫

以眼球震颤为癫痫发作的主要或唯一表现。中医传统上把引起婴儿眼球震颤原因癫痫称作痫证或痫病，癫痫是后来的叫法。作为局灶性癫痫发作的一种表现，癫痫性眼球震颤是罕见的。

患者以前可无癫痫史，癫痫性眼球震颤可以毫无诱因而突然发作，也可以在某些特定因素，如光刺激、深呼吸、压迫眼球等情况下发生，眼球震颤多为水平性，快相向癫痫灶对侧，可伴有背离或朝向癫痫灶的水平性凝视。发作时患者可能有视物不清感，持续时间短暂。脑电图检查放电部位多在颞顶枕部。

姿势性癫痫

指反复发作并以一定的姿势造型为主要表现的癫痫发作形式，常因额叶辅助运动区受累所致。

典型表现为头眼向一侧偏斜伴一个或多个肢体姿势性强直，常见面向侧的上肢上举，肘部半屈，似击剑状，同时意识多保留，部分有尖叫或不能说话。整个发作过程持续时间短。这种姿势性发作一般不伴有阵挛性动作，但可向其他形式的发作转化。

旋转性癫痫

旋转性癫痫是癫痫的一种特殊类型，临床易与扭转痉挛及其它一些精神性疾病混淆，造成误诊。本病临床较少见，以反复的转动性发作为主要表现。

癫痫发作，可表现为单纯的头眼突然转向一侧，大多转向异常放电的对侧，也可伴有躯干的转动，患者似向侧或后看。偶尔可造成全身旋转，其幅度可多达几圈。发作一般历时短暂，意识清醒者可主动扶持物体以防跌倒，部分于转圈后跌倒于地，继以全身强直-阵挛发作。

西医病因病机

西医根据癫痫病因不同分成特发性癫痫和继发性(症状性)癫痫两大类。前者指这类患

者的脑病并无可以解释症状的结构变化或代谢异常，而与遗传因素有较密切的关系。症状性癫痫因于多种脑部病损和代谢障碍，如先天性疾病、产前期和围生期疾病(产伤是婴儿期癫痫的常见病因)、高热惊厥后遗、外伤、感染、中毒、颅内肿瘤、脑血管疾病、营养代谢性疾病等。癫痫的产生与神经元异常放电相关。人体休息时，一个大脑皮质锥体细胞的放电频率一般保持在1～10次／秒之间，而在癫痫病灶中，一组病态神经元的放电频率可高达每秒数百次。痫灶细胞群高频重复放电，使其轴突所直接联系的神经元产生较大的突触后电位，从而产生连续传播，直至抑制作用(包括痫性周围抑制性神经细胞的活动，胶质细胞对兴奋性物质的回收，以及病灶外抑制机构的参与)使发作终止。由于传播途径及范围不同而引起各种形式发作。痫性活动可能仅牵涉一个区域的大脑皮质而不再扩散，引起单纯部分性发作；兴奋在前中央回或后中央回通过放电后细胞外钾离子的增多而传导到邻近神经元，造成杰克逊(Jackson)癫痫；痫性活动常由大脑皮质通过下行投射纤维传播到丘脑和中脑网状结构，引起意识丧失，再由弥散性丘脑投射系统传布到整个大脑皮质，产生继发的全面性强直一阵挛发作。

什么是下丘脑综合征？

在日常生活中，有时会听说这样一些情况：某人特别能睡，除了吃饭、大小便外，其他时间都在睡觉；某人特别能吃，总是吃不饱。这些人多是患了一种叫下丘脑综合征的疾病。一般情况下，病人除了上述症状外，还有其他表现，如头痛、体温过高或过低性早熟或不发育、多饮、多尿、精神异常以及内分泌失调造成侏儒症或巨人症等等。

之所以出现上述症状，是由于先天或下丘脑部位肿痛、细菌感染和炎症、颅脑外伤、药物等因素，损伤下丘脑不同部位引起的。例如，病变累及下丘脑后部表现为嗜睡，累及下丘脑内侧即饱觉中枢引起贪食症，累及下丘脑外侧的出现厌食症，累及下丘脑前部或后部的，出现体温过高或过低或二者交替，累及下丘脑下面的多引起多饮多尿的尿崩症，累及下丘脑后外侧及临近部位可能出现哭笑无常、情绪起伏很大的精神症状。

由于下丘脑体积小，功能非常复杂，病变常累及多个生理调节中枢，多表现为复杂的一系列临床症状，还包括病变在局部造成的病症，如头痛、睡体功能低下、癫痫等，如进一步检查，还会发现许多内分泌异常。

下丘脑综合征比较少见，不同病人的表现差别很大，对它的诊断有时比较困难，综合各种检查所得，综合分析后一般能作诊断。最好针对病因治疗，如肿瘤引起的手术治疗；不能去除病因影响的，予以相应的药物和行为治疗。