产检查不出哪些问题-产检查不出癫痫么

23对染色体检测结果正常，是否会产生脑瘫儿？

会有这种情况的，因为怀孕期间无法完全检测到胎儿的所有情况，我见过父母正常，孕期所有产检都正常的，结果孩子生下来半岁多检查出是脑瘫，最后在北京的医院检测出是基因上的问题，医生也说这怀孕时不一定查得出来。

你好，非常高兴为你儿解答问题，儿童脑瘫指在出生前、出生时和婴儿早期由于某些原因引起的非进行性脑损伤综合征。 主要表现为中枢运动障碍和体位异常，可伴有精神发育迟缓和癫痫发作、行为异常、感觉障碍等异常。

脑瘫的遗传性因素占比较小，主要还是早产、难产、窒息等常见因素引起的。

缺血缺氧性脑病、出生窒息、病理性黄疸以及宫内窘迫都是先天性脑瘫患儿出生的影响因素，除此之外，若是在分娩过程中出现异常症状，如臀位产、滞产、手术产（产钳）或应用等，有可能会引起孩子脑瘫；在脑瘫患儿中,20％是由窒息及产伤所引起的。

脑瘫是大脑功能的早期损伤，与染色体无关。一般来说，脑瘫患者染色体正常。

希望我的回答能够帮助到你！

保护肚子里的小生命！20种高危险妊娠 ，你必须知道的事...

保护肚子里的小生命！20种高危险妊娠 ，你必须知道的事... 哪些人比较容易成为高危险妊娠族群？高危险妊娠的孕妈咪，又该注意哪些事情？本文分别从「怀孕前已有的疾病」、「怀孕前没有，怀孕后的并发症」两方面来带您了解20种高危险妊娠，希望您的孕期每一天过得更安心。

陈奂桦医师表示，在怀孕期间，母亲或胎儿存在着不利于怀胎与生产的情况、影响母亲或胎儿的健康，就属于高危险妊娠。郑志坚医师表示，高危险妊娠包括孕妇本身已有的疾病与怀孕生产的合并症。

哪些孕妇属于高危险妊娠的族群？

陈奂桦医师表示，以下这些都属于容易发生高危险妊娠的族群：

＊年龄大于40岁以上的初产妇。

＊BMI值小于18或BMI值大于35的孕妇。

＊孕妇本身有内科相关疾病，例如：自体免疫系统疾病、心脏病…等。

＊自己或家人曾生过智能不足的宝宝，或曾胎腹中或流产或早产。

＊多胞胎妊娠，对孕妇本身的负担比较大。

＊怀孕期间出现并发症，例如：前置胎盘等。

＊长期抽菸或酗酒或滥用药品。

常见的高危险妊娠有哪些？ 怀孕前本身已有的疾病

高龄产妇及低龄青少女怀孕

郑志坚医师表示，一般34岁以上怀孕（分娩时满35岁）算是高龄，低于20岁怀孕则算低龄。高龄女性怀孕生产，胎儿染色体异常的风险高。根据统计，30岁孕妇生出唐氏症宝宝的机率为1／900，35岁增加到1／365，40岁为1／109，因此，卫生福利部建议，34岁以上的高龄产妇最好接受羊膜穿刺，并以34岁以上做为费用补助的认定标准（高龄孕妇，健保部分减免5000元羊膜穿刺的费用）。

高龄产妇的胎儿先天畸形以及前置胎盘、产程迟滞、子宫外孕、妊娠糖尿病的机率都比较高；至于低龄产妇则是早产的好发族群，另外也比较容易有胎盘着床的问题，也好发子痫前症。

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贫血、海洋性贫血等血液疾病

郑志坚医师指出，造成贫血的原因很多，包括先天遗传与后天所造成的。先天遗传例如：海洋性贫血与多种血液疾病，后天造成的则包括缺铁性贫血、慢性疾病贫血等。特别要注意的是遗传性的海洋性贫血，如果夫妻两人皆为同一型的带因者，则宝宝有1／4的机率罹患重度海洋性贫血，有可能造成胎儿水肿或必须终生输血。在产检的第一次抽血检查中会筛检，如果孕妇为海洋性贫血，则必须确认丈夫是否也有海洋性贫血、而且是否为同一型的带因者。如果为同一型，则胎儿必须做进一步确诊。

癫痫

郑志坚医师说明，癫痫为不由自主发生的局部或是全身肌肉收缩、抽搐的现象。要注意的是，怀孕前已发作过或是治疗过的癫痫以及怀孕前完全没有、在怀孕后才发生的抽搐（可能是子痫症）两者不同。

有癫痫病史的人怀孕期间如果癫痫发作，可能合并呼吸中止，造成母胎缺氧，导致母胎受到伤害，怀孕初期还可能导致流产，因此有计画怀孕时，就要提前告知神经内科医师，无论是更换抗癫痫药物或改变剂量，都要密切与医师配合以下事项：

怀孕初期时，服用抗癫痫的药物容易使胎儿神经管缺损；中后期则影响不大。如果有计画受孕，怀孕前还有怀孕初期要规则服用叶酸，降低胎儿神经管缺损的可能。或是与神经内科医师讨论：是否要因怀孕而调整用药。 当癫痫发作时，可能会缺氧或撞击受伤，建议有癫痫的孕妇尽量避免独处。 定期返回神经内科门诊追踪。

感染性疾病

郑志坚医师指出，例如：梅毒、德国麻疹，皆属于先天性感染。产检会筛检梅毒与德国麻疹，以降低胎儿先天性感染胎儿的机率。以梅毒来说，如果胎儿感染梅毒，可能影响包括胎儿水肿、牙齿与骨骼发育异常等，严重可能会导致胎腹中。产检一旦发现孕妇有感染，医师通常会以盘尼西林加以治疗。

至于德国麻疹，万一在怀孕初期感染德国麻疹，胎儿先天性异常的机率相当高，例如：先天性心脏病、白内障等。怀孕前建议先检查自己是否有抗体，如果没有抗体，则可施打疫苗；但孕期不宜施打德国麻疹疫苗。

糖尿病

郑志坚医师表示，有些孕妇在怀孕前已有糖尿病，但因为胎盘分泌的荷尔蒙使胰岛素敏感度下降，血糖更加难以控制，而可能会使怀孕后糖尿病变得更加严重。倘若血糖控制不佳，可能会导致胎儿过大、羊水过多、早期破水、早产、难产等并发症。建议多吃蔬菜、少吃水果，每餐不要吃太饱，并咨询营养师关于孕期饮食建议。

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生殖道疾病

郑志坚医师表示，生殖道疾病例如：子宫肌瘤、卵巢肿瘤、子宫颈闭锁不全、子宫颈曾接受过手术。台湾的女性超过三成有子宫肌瘤。有些孕妇因荷尔蒙改变，肌瘤变得比较大，可能会使下腹部有闷痛感，甚至引发宫缩与早产。如果肌瘤挡住产道，则有可能要剖腹产。此外，卵巢囊肿扭转、卵巢肿瘤长大也可能引起腹痛。怀孕前如果有子宫肌瘤，建议不要吃太多含雌激素的食物。非不得已，孕期也不建议以手术拿掉子宫肌瘤；至于卵巢肿瘤，则可以考虑先将肿瘤拿掉再怀孕。怀孕初期不宜拿掉肿瘤；中期可考虑将卵巢肿瘤拿掉，以免破裂或扭转等并发症产生，当然前提是与医师讨论是否有必要拿掉。

如果上一胎怀孕时有发生早产或早期破水的状况，下一胎再发生同样问题的机率大多比较高。子宫颈闭锁不全、子宫颈曾做过手术、上一胎曾早产的孕妇，这一次怀胎可先做早产风险评估：怀孕初期可做 *** 超音波，看子宫颈的长度，如果子宫颈长度太短，可能会有早产风险；中期可做子宫颈环扎术，大约36、37周再拆除环扎处。

红斑性狼疮SLE（免疫疾病）

郑志坚医师表示，患有红斑性狼疮的女性一旦怀孕，容易有嗜睡、发烧、疲惫等症状。而且因为红斑性狼疮也会影响许多器官，例如：影响到肾脏，容易有蛋白尿；因广泛性血管病变合并子痫前症，容易使血压窜高与水肿。也因为免疫力降低，而有较高的被感染机率，而可能造成早期破水或早产，严重者甚至可能危及母胎性命。而且在孕期，孕妇本身的病情也可能会恶化。

建议患有红斑性狼疮的女性，最好先就医看免疫风湿科控制好病情，等病情稳定后，再与妇产科医师讨论怀孕事宜。如果病情控制稳定后怀孕、并搭配妥善的医疗照顾与定期产检追踪，仍有一些孕妇可以顺利生产。倘若在孕期有任何不适，应尽早找妇产科医师或免疫风湿科医师治疗与处理。

子宫早期收缩，早期破水或早产

郑志坚医师指出，子宫早期收缩为「在37周足月前子宫异常收缩，可能导致早期破水或早产。」怀孕期间可能会偶尔有生理性收缩，症状为偶发性、不规则，大多持续时间比较短，而且在休息后大多可以缓解；异常的子宫收缩则是频率规则、持续时间长，即使休息也不会缓解，而且子宫颈可能会软化或扩张。

早期破水是指在37周前发生羊水流出的状况， *** 会流出水状分泌物，走动时可能会更加明显（早期破水可分为高位破水与低位破水。高位破水是指绒毛膜破裂、而羊膜未破，流出的羊水量比较少，甚至很快就停；低位破水则是羊膜破裂，流出的羊水量较多，可能会持续一直流）。因早期破水可能会导致早产或子宫内感染，应尽快就医，医院通常以羊水试纸测酸碱值，即可得知流出的是否为羊水。如果破水可能需要给予抗生素与住院安胎，或是考虑是否提前生产。

心脏病

郑志坚医师表示，常听到有年轻女性说自己有瓣膜问题或是心律不整，如果怀孕前已知自己有心脏病（心脏病症状包括：胸痛、胸闷、呼吸会喘），建议怀孕前先请心脏内科医师评估，确认心脏功能可否负荷怀孕。怀孕时，身体血量可能会增加怀孕前的50％以上，若是心脏无法负荷，甚至可能会引起心脏衰竭。如果医师评估身体状况不适合怀孕，应暂缓怀孕计画。

如果已经怀孕了，心脏状况却不堪负荷，建议在20周前终止妊娠；万一太晚才发现、来不及终止妊娠，生产时，则需心脏科医师或团队一同待命帮忙，做好万全准备。

高血压

郑志坚医师说明，正常孕妇的血压其实比一般人稍微低一点。怀孕20周以后才有的高血压，称为妊娠高血压；20周以前或怀孕前就有的高血压，则称为慢性高血压（怀孕20周以前发现的高血压，通常与怀孕无关，为本身已有的高血压）。无论是慢性高血压或妊娠高血压，两者皆未合并蛋白尿或水肿，仅有血压升高。如果测量血压较高，建议先尽量放松、休息一下，过一会再测量，如果血压仍居高不下，建议购买血压计，每天在家测量血压。高血压的孕妇要多注意胎动，并且尽量不要让情绪起伏过大或易怒。

多胞胎妊娠

郑志坚医师解释，多胞胎可分成同卵及异卵，生下同卵双胞胎的发生率大约为4／1,000，生下异卵双胞胎的发生率则大约为1／100。怀多胞胎，许多风险都会上升，例如：贫血、妊娠剧吐、子痫前症、妊娠高血压、胎位不正、产后大出血等风险皆可能上升；胎儿流产或早产、胎儿先天异常、胎儿过小、低出生体重等风险也会增加。

如果两个胎儿共用同一个胎盘，也可能会有双胞胎输血症候群。怀多胞胎的孕妇要注意早产征兆、平时也尽量不要太劳累，并且应定期产检，追踪胎儿的生长状况。

肾脏病

陈奂桦医师表示，肾脏病通常在怀孕前已发现（抽血看肌酸酐与尿素氮指数，发现肾功能异常），又可分为轻度、中度与重度。轻度异常大多不会有症状，如果血压有控制好，则通常不会影响怀孕；至于中度与重度的症状则为尿变少、下肢水肿。

中度者，胎儿活产率大约5成、孕妇并发症也大约5成，例如：高血压、肾功能持续恶化等；重度者则很少数，因为重度肾脏病患者大多会不孕，即使怀孕，活产率只有大约1成，孕妇有90%有并发症。建议中度与重度肾功能异常患者，最好不要怀孕；肾脏病患者应控制好高血压、糖尿病，才不会进一步导致肾功能恶化。

气喘

陈奂桦医师指出，根据统计，有1／3原本就有气喘的人，在怀孕后期气喘症状会恶化；另外1／3持平，1／3反而改善。气喘孕妇患有子痫前症的风险较高，宝宝也较易生长迟滞、出生低体重或早产。治疗原则与一般病患并无太大差异，避免或减少过敏原和 *** 物质的接触，并且规则用药。

甲状腺功能亢进

陈奂桦医师说明，甲状腺功能亢进的症状为怕热、心悸、双手容易发抖、失眠、易饿、吃很多但体重却减轻。如果甲状腺功能亢进的情形严重、演变为甲状腺风暴，会造成器官衰竭，不可不慎。其他影响则包括流产或早产、胎儿生长迟滞、患有子痫前症的机率上升。一旦检查确认有甲状腺功能亢进的问题，必须定期追踪甲状腺功能，并且规则服药。此外，也要避免吃过多含碘的食物，例如：海带、海苔、海鲜类。

甲状腺功能低下

陈奂桦医师解释，其实甲状腺功能低下患者大多会不孕；即使成功受孕，胎儿大脑发育也容易受到影响，并且较易流产。甲状腺功能低下的症状为容易感到疲惫、比较怕冷、较易水肿、时常情绪低落。如果检查发现甲状腺功能低下，建议补充甲状腺素。

怀孕后的发并症

胎儿在子宫内生长迟滞

陈奂桦医师解释，子宫内生长迟滞的定义为胎儿体重小于正常生长曲线的10%。多重原因皆可能造成胎儿在子宫内生长迟滞，例如：孕妇瘦小或体重增加不足、孕妇抽菸、、酗酒，或是胎盘功能不足、胎儿先天感染等。胎儿生长迟滞没有症状，而是产检时照超音波来追踪胎儿的生长情形，即可得知是否迟滞。生长迟滞的影响为宝宝可能出生体重过低；如果是因为先天感染所致，宝宝可能会早产、或甚至是胎腹中。想要降低胎儿生长迟滞的机率，预防方式为不要抽菸、酗酒、使用毒品。

胎盘早期剥离

陈奂桦医师说明，胎儿还没娩出前，胎盘部分或完全从子宫壁剥离，即为胎盘早期剥离，为产科急症。症状为腹部持续性疼痛、子宫很硬、部分孕妇可能会发现 *** 出血。胎盘早期剥离的影响为胎儿会缺血、缺氧，甚至可能胎腹中；但假如只是小小范围的剥离，如果胎心音稳定，可再持续观察（但如果剥离的范围很小，孕妇大多不会有症状）。

胎盘早期剥离的常见原因为：用力撞击到（例如：车祸）或高血压或妊娠高血压等。但是超音波其实不一定能发现胎盘早期剥离，必须再搭配腹痛等症状来作判断。预防胎盘早期剥离的方式为避免腹部遭到撞击；患有高血压或妊娠高血压的孕妇，应控制血压与规则服药。

前置胎盘

陈奂桦医师表示，前置胎盘可分为部分性、完全性、边缘性、低位性。部分性前置胎盘，指胎盘部分挡住子宫颈口；完全性指完全挡住子宫颈口；边缘性指胎盘位于子宫颈口的旁边；低位性指胎盘位置比较低。其中完全性与部分性，医师大多建议剖腹产；边缘性与低位性，则仍可尝试自然产。

谁比较容易有前置胎盘？危险因子包括：孕妇曾怀孕多次、曾做过流产手术或子宫手术、或是前胎剖腹产。前置胎盘的常见症状为无痛性出血。有些前置胎盘的孕妇，也可能合并植入性胎盘，生产时万一大出血，可能要切除子宫。前置胎盘无法预防，但确诊为前置胎盘后，要注意不能有性行为、不宜泡澡或泡温泉、不宜骑机车（较易因颠簸而出血），看医生时也不能内诊或做 *** 超音波。

妊娠糖尿病

陈奂桦医师指出，怀孕前没有、怀孕期间出现的糖尿病，即为妊娠糖尿病。怀孕24～28周时做耐糖试验，喝完糖水后确认有无患有妊娠糖尿病。谁比较容易患有妊娠糖尿病？身材肥胖或是多囊性卵巢症候群患者，有较高机率患有妊娠糖尿病；另外，自己或家人有糖尿病或妊娠糖尿病，也都算是危险因子。妊娠糖尿病不一定会有像糖尿病多吃、多喝、多尿与体重减轻的症状，许多妊娠糖尿病患者可能没有特殊症状。如果诊断出患有妊娠糖尿病，平常要注意饮食控制，避免吃太多精致淀粉类食物，例如：饼干、面条等，最好也请营养师开菜单。如果血糖控制不佳，则必须施打胰岛素。

妊娠高血压、子痫前症

陈奂桦医师说明，如果是在怀孕20周以后才发现的高血压，就是妊娠高血压。依据程度轻重，又可分为妊娠高血压、子痫前症、子痫症。如果只有血压高，但无蛋白尿，即为妊娠高血压；如果是血压高又合并蛋白尿，则为子痫前症；如果是血压高合并蛋白尿，又加上颠痫发作，则为子痫症。

如果血压控制不好，常见症状包括恶心、呕吐、头痛、视力模糊、水肿、严重者肝功能异常、血小板低下，甚至抽筋或癫痫发作。因为胎盘血管异常，胎儿容易生长迟滞或早产。

谁比较容易患有子痫前症？好发族群为初产妇、曾有子痫前症病史、多胞胎，或是本身有高血压、糖尿病、肾脏病、红斑性狼疮患者。

如果要做子痫前症筛检（自费大约2000元左右），建议为11～14周时，以超音波测量子宫动脉血流与抽血等，评估是否为患有子痫前症的高危险群，筛检率高达90%。若为高风险族群，怀孕16周前建议服用低剂量阿斯匹灵，直到36周时停止，可以减少75%发生子痫前症的风险（因为阿斯匹灵为抗凝血剂，为了避免产中产后大出血，生产前应停止服用）。

关于高危险妊娠，要抱持的观念

郑志坚医师总结，有些高危险妊娠可以在怀孕前或怀孕初期诊断出来，并加以治疗；不过有些状况不能预测，只能随着怀孕产程的进展而诊断出来，治疗上可能会比较难处理。所幸高危险妊娠只占所有怀孕的大约10%左右。对于产妇来说，定期产检与遵从医嘱指示很重要。孕期倘若有任何不适，应询问主治医师，不能轻易疏忽。

5类自费产检要不要做？医师教你如何判断

产检是为了确认肚中宝宝的健康，除了例行性的一般检查之外，还有平均在数千到数万元不等的自费产检，但是有需要每一项都做吗？我们帮你整理好懒人包，想省荷包就看这一篇！

市面上的自费产检琳琅满目，怎么判断要做哪些检查呢？

爱丽生妇产科诊所主治医师彭韵琴表示，自费产检可大致分为「罕见遗传疾病」、「高危险妊娠并发症」、「器官发育异常疾病」、「唐氏症」及「染色体异常疾病」等5种类别，准妈咪可以 根据怀孕年龄、健康状况与家族病史选择检查项目 ：

自费产检项目part1.罕见遗传疾病

脊髓性肌肉萎缩症筛检、X染色体脆折症基因检查

检查目的： 脊髓性肌肉萎缩症和X染色体脆折症均为罕见遗传疾病，前者会让人四肢无力，有可能严重到必须插管才能维持生命；后者是造成胎儿智能不足的主要病症之一，发生率仅次于唐氏症。这两种病目前都无药可医，一旦出现隔代遗传，宝宝就可能会染病。

检查时机： 妊娠13周前，第1次产检抽血即可加验。

检查方式： 抽血。

准确率： 98%。

平均费用： 脊髓性肌肉萎缩症约2,000元，X染色体脆折症约4,000元。

什么情况一定要做： 前一胎罹病、夫妻任一人有家族病史、家族成员有智能障碍、自闭症、运动失调症或提早停经者。

医师Talk ： 这两种疾病属于重大疾病，不必等到怀孕，婚前健康检查就可以做。初次怀孕筛检即可，不必每胎都做。

自费产检项目part2.高危险妊娠并发症

妊娠糖尿病筛检

检查目的： 妊娠糖尿病容易让孕妇产生体重过重、高血压、酮酸中毒等并发症，对胎儿的影响包含巨婴症、低血糖、心脏病、骨骼畸形、肩难产、胎腹中、出生后呼吸困难…等，对母亲及胎儿都会造成极大伤害。

检查时机： 妊娠24周～28周。

检查方式： 口服葡萄糖水检测血糖数值。

准确率： 99%。

平均费用： 看抽血项目而定，约300元～500元。

子癫前症筛检

检查目的： 子痫前症可能会引发高血压、中风、产后大出血等风险，并造成胎儿发育不良、出生后抽筋或癫痫，妈妈跟宝宝都有可能因此亡。孕期及时接受治疗可有效降低发病率。

检查时机： 妊娠11周～14周前。

检查方式： 照超音波以后抽血。

准确率： 93%。

平均费用： 2,000元～2,200元。

妊娠糖尿病、子癫前症什么情况一定要做： 夫妻任一人有糖尿病或高血压的家族病史、高龄产妇；过去有高血压、糖尿蛋白尿、BMI值大于26或不明原因胎腹中的病史；产检发现胎儿过大。

自费产检项目part3.器官发育异常疾病

高层次超音波

检查目的： 检查胎儿是否有心脏瓣膜缺损、心室中膈缺损、横膈膜疝气、多囊肾、侏儒症、唇颚裂、四肢缺损…等器官结构发育异常的问题。

检查时机： 妊娠20周～24周，最慢24周前要检查。

检查方式： 通常会以2D超音波扫描胎儿全身，如需清楚看到面部器官，可照4D超音波。

准确率： 98%。

平均费用： 3,000元～3,200元。

什么情况一定要做： 前一胎器官发育异常、产检超音波发现胎儿异常、夫妻任一人有器官发育异常的家族史。

医师Talk： 高层次超音波无法检测出视障、听障、语言障碍、智力障碍、新生儿溶血症等非影像形态的异常。

完整文章内容请参考：婴儿与母亲2020年5月号。

癫痫作为一种发病率颇高的神经系统疾病，会遗传吗？

癫痫绝大多数都是不遗传的，没有遗传的倾向，目前也不是十分的肯定。但是有一部分患者还是出现了遗传性疾病。有的症状性癫痫就是由于遗传引起的，比如结节性硬化，颅内血管瘤，神经纤维瘤病都可以遗传。

癫痫是神经系统的一种常见疾病，发病率为千分之五。该病的原因与遗传、脑强直性疾病和其他易感因素有关。癫痫发作时的常见症状是意识丧失、身体僵硬、四肢僵硬或抽搐。有些病人表现为发呆、行为异常、情绪或精神异常，有些病人表现为活动后突然停止。由于癫痫类型和发作症状的多样化，不能仅凭症状来诊断，必须结合脑电图检查。

那么，癫痫病能治好吗？目前，治疗癫痫的首选方法是药物治疗。如果你服药三年以上没有发作，而且脑电图恢复正常（我们一般每年检查一次24小时视频脑电图）一年以上。这时就可以进入减药阶段，从减药到停药需要一段时间，这段时间因人而异，也取决于你服用的药物种类。

首先，我想说的是，不是所有的癫痫病都能治愈。根据我50年的临床经验，已经治疗了一千多名癫痫患者。一般来说，由外伤引起的癫痫病比较困难，尤其是外伤时间较长的患者。因为这些患者的脑部病变已经出现了器质性损伤和病理变化，所以别无选择。

其次，脑炎高热病人昏迷数天甚至数十天，难度较大。长期持续的高烧往往对大脑造成实质性的损害，但这种损害往往是多发性的和弥漫性的。共振或CT常常看不到，因为大脑的结构非常精细。然而，这些病人中的大多数可以在临床上得到改善，减少癫痫发作的次数，甚至不再发作。由于癫痫是一种慢性疾病，药物治疗也是一个长期的过程，不可能立即见效。规范用药是关键，用药和停药必须在医生的指导下进行。

不按医嘱服药是抗癫痫药物治疗失败的常见原因之一。对于癫痫这种慢性发作性疾病来说，药物具有持续稳定的效果是非常重要的。药物的代谢有其自身的规律。不规律的服药往往导致药物在体内的浓度不稳定。一方面，抗癫痫药物不能持续发挥作用，难以完全控制癫痫发作。另一方面，这也增加了身体的耐受性。药性使可以完全控制的病例变成无法治愈的癫痫。