基因测序能查出几种疾病-基因测序检查癫痫

北京康旭医学检验所有限公司的从事领域

北京康旭医学检验所主要从事致病基因检测及相关领域的研究及技术研发、服务、培训、咨询。其检测范围包括20大类的致病基因检测包，覆盖神经肌肉系统、遗传代谢、癫痫、智力障碍、性腺发育异常、呼吸系统、心血管、皮肤、肾内、眼科、肿瘤等多科疾病，涵盖病种超过2500种，已与北京多家顶级三甲医院合作，为临床提供准确的检测报告，主要合作医院有：北大医院、天坛医院、宣武医院、儿研所、中国总医院等。

科研服务内容有：单碱基甲基化检测、全外显子测序、全基因组测序、全基因组DNA Bisulfite测序、全基因组De Novo测序、小RNA测序等。

才出生几个小时就被感染！这几点要注意了……

口述：郑朝光。浙大二院儿科副主任医师，浙二儿科医疗组组长。擅长于儿内科各种疑难杂症的诊断和治疗，具有丰富的临床经验。特别擅长于儿童孤独症谱系障碍，小儿肝病，抽动障碍，多动注意力缺陷，小儿慢性咳嗽，哮喘，湿疹，新生儿喂养，新生儿黄疸，睡眠障碍，及新生儿重症监护等。

早秋十月，空气中已有萧索之意。晨雾刚刚从病房大楼外的道路上升起，外面地铁正在建造中，有点乱但很安静。行人寥寥，但见树梢摇曳，微风廋然，寂静已极。

怎么这么早我就来医院了呢？因为心里一直放心不下昨天入院的那个新生儿宝宝。

推开新生儿科的门，就可以看到一张小床。刚刚出生两天的小甜甜也很安静地躺在这张小床上，露在被子外面的是一张嫩嫩的小脸。正在无力的吸吮着奶瓶。小脸有点苍白，呼吸也显得费力。

“10毫升的奶分好几次也不能完成。吸吮无力。但是比起昨天还是有进步了。“喂奶的护士也显得有点焦虑。

但是听到有进步的回答，我的心里还是稍感宽慰。

详详细细地检查了宝宝们之后，我抬起头，透过窗，看到外面工地上有一株紫藤花，有微风吹过，摇摆的小花瓣显得怪可怜的。

不喜欢喝奶

才出生两天的小甜甜怎么没有和自己的妈妈在一起？而却在新生儿科呢？小甜甜出生的过程和大多数的宝宝一样，随着一声响亮的哭声划破长空，哇哇落地。出生体重4公斤。一个大胖小子。一家人都洋溢增添丁的喜悦当中。

在出生的第一天，小甜甜大部分的时间都是在睡眠中度过，也不喜欢吃奶，奶到嘴边也不会去吸吮。

无论从BD来的科普，还是各种自媒体得到的知识，都会说新生儿宝宝的睡眠时间比较多，出生前几天可能会一天多达20小时的睡眠时间。于是妈妈也并没有觉得异常。只是觉得孩子特别乖巧。但是爱睡觉的新生儿一定都是正常的吗？

妈妈眼中的“乖巧”却引起了我们新生儿医生的重重的担忧。医生眼中的乖巧的孩子应该是吃得欢，睡的香，尿的远，面色红润，哭的响，动的有劲，收放自如的模样。

小甜甜的表现用专业的说法就是属于少吃少哭少动。这种情况首先考虑的是发生了新生儿感染，于是立马安排血液检查。

吓人的化验结果

很快化验结果出来。当看到化验结果的时候，我的心跳当时是停顿了一下，也可能是发生了一次早搏。

白细胞，C反应蛋白，降钙素原三个提示感染的指标的数值已经高达正常值的数十倍。这属于重症的细菌感染。细菌已经入血，医学上称之为“新生儿败血症”。如果不马上采取措施，接着就马上发生“新生儿化脓性脑膜炎”，“新生儿感染性休克”，甚至危及生命。这样的一条龙反应。治疗立马变得刻不容缓。

抽丝剥茧，顺藤摸瓜，寻找感染源

孩子从出生到现在也不过刚刚一天的时间。这么短的时间，也没有离开过病房，那么这个感染的细菌从哪里来的呢？

回顾孩子的历程。从子宫，经过妈妈的产道，就在病房的小床。医院的操作都是严重执行无菌操作的流程。期间也没有接触到特殊的其他人。所以感染 发生的途径可能有以下三种：

1、宫内发生的感染：妈妈可能有子宫内膜炎等感染性疾病，导致孩子在子宫内就发生了感染。但是回顾妈妈的病史，这个可能性被排除了。妈妈的产前检查情况，没有提示有感染性疾病的存在。

2、孩子在出生过程中被感染了：可能妈妈的阴道存在寄生了某种细菌，平时妈妈没有发病，也没有症状，但从孩子出生经过产道的过程中导致了感染的发生。

3、还有一种可能就是出生后，在产房发生的感染。但是出生之后的操作，严格的无菌操作，细菌感染应该是无懈可击的。

医生有时候就像是福尔摩斯，我们判断问题最大的可能就是出在了上面分析的第二种情况。

血培养让细菌无处遁形

体现浙大二院综合实力的机会来了，在我们抓紧治疗的同时，细菌室的同时打来危急值电话。孩子的血培养提示有阳性菌生长。很快报告出来，细菌原形毕露，和我们之前的判断完全吻合。

无乳链球菌。一旦凶手确定，子弹马上上膛。虽然凶手非常凶悍，但是最有效的武器却是一种最古老，最便宜的药物---青霉素。这就是精准医疗。在精确定位打击下，在接着的几天内，孩子一天比一天好了起来。所以不一定严重的疾病就需要昂贵的药品。精准医疗有效避免了过度的医疗。让患儿在获益最大的同时，副作用也是最小的。

什么是无乳链球菌

无乳链球菌又称B组链球菌。这是一种革兰氏阳性菌，平常就定植在人的生殖道和胃肠道。所谓定植也就是在日常情况下基本可以做到人畜无害。

定植在妈妈生殖道的无乳链球菌，在孩子经阴道分娩的时候非常容易造成新生儿宝宝的感染。早发型的感染往往发生在出生后12小时之内。当然也有发生在出生后6-90天后的，这个叫做迟发型感染。

新生儿一旦感染了无乳链球菌非常容易导致败血症，化脓性脑膜炎，感染性休克，甚至导致亡。

如何预防新生儿发生无乳链球菌感染

1、发现有无乳链球菌定植的准妈妈：

美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) 2019年的指南推荐所有孕妇在36-37+6周时 无乳链球菌的直肠阴道筛查培养，但以下两种情况除外：已经发现这次怀孕有无乳链球菌的菌尿症和之前有分娩过无乳链球菌感染的新生儿。

2、发现容易导致新生儿感染无乳链球菌的高危因素：

产时发热 38

在妊娠37周前分娩

胎膜破裂 18 时

以前分娩过GBS病婴

此次孕期存在GBS菌尿症

如果有上述的情况存在，那么就是给准备进行阴道分娩的准妈妈进行抗生素的预防治疗。剖宫产的孩子发生感染的几率很低，不一定需要进行预防使用抗生素。但是如果有子宫内膜感染的也是需要及时使用抗生素治疗，这倒不是预防了，也是针对准妈妈进行治疗

产前检查提示无乳链球菌定植是否一定要剖宫产

既然剖宫产的孩子发生母婴无乳链球菌交叉感染的几率较低，那么都采用剖宫产得了？不是这样的。毕竟剖宫产是不得已而为之的手术，对于妈妈和孩子都是不利的。是否需要剖宫产需要严格按照产科医生的标准进行。

经过两周的住院治疗，小甜甜终于可以出院了。在出院的那天，艳阳漫天，桂香满园，小甜甜偎依在他妈妈的怀里，样子舒服而且可爱。14天对于生命的历程只是短暂的一瞬，但是小甜甜这经过的14天，确实是惊心动魄的。相信在他父母的照料下，小甜甜一定会 健康 快乐地成长。

小甜甜出院了，但是新生儿科医生还要继续坚守阵地，继续运用精准医疗的手段，给每个孩子带来最精准，最安全，最有效的治疗。

目前在浙二儿科，不但在新生儿学科方面，在小儿神经，小儿肝病等学科内容方面也大量使用了精准医疗技术。比如基因组测序确定癫痫的致病基因，选用特定药物。运用宏基因技术，确定肝病感染患儿的感染病原等等。

（原标题《才出生几个小时就被感染！这几点要注意了…》。编辑董小易）

基因检测能查出染色体微缺失微重复吗

染色体微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病等。

染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得DNA分子信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。

遗传病诊断中细部分析适于诊断什么

遗传病的诊断:包括病史、家族史、体检、生化检测、细胞培养染色体核型、基因检测以及系谱分析等。

(2)染色体检查：染色体是人类遗传物质的载体，通过染色体检查可以对染色体病患者进行临床确诊。

(3)基因诊断：基因检测是通过血液、体液对DNA进行检测的技术,是利用基因探针探测特异性DNA序列，即用已知致病DNA片断与待检DNA，按碱基配对原理，去进行杂交，形成双链DNA而对遗传病作出诊断，或检出杂合子，有利产前诊断和优生。基因诊断不仅可以诊断遗传病患者，而且可以利用羊水或绒毛膜细胞进行产前诊断，对遗传病的早期干预起到了重要作用。基因测序的发展就更简单、方便、更快速、便宜。基因检测结果的解释:①阳性结果:说明发现了疾病相关突变、预期疾病相关突变。②阴性结果:说明未发现致病性变异，但不能排除单基因遗传癫痫的可能性等。③不确定结果:表示发现的变异的功能意义不确定。异常的结果并不总是致病性的变异，正常的结果也不能完全排除单基因型遗传的可能。作为预测疾病风险，基因检测有局限性。

(4)遗传咨询:就是医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。这些问题主要是：疾病是否是遗传病？如果是，会不会传给下一代？已有一个患儿时，再生出患儿的风险有多大？疾病预后如何？能否治疗或预防？这些询问者关切的问题常与结婚、生育有关，而对它们的回答常常影响到患者或其亲属做出的选择。疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。

(4)新生儿遗传代谢疾病新生儿脐血或足跟血、尿的遗传代谢病筛查选择的病种应考虑：①发病率较高；②有致、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治。我国已进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍、G6PD缺乏症等疾病的新生儿筛查工作，并对检出的患儿进行了预防性治疗。新生儿遗传代谢疾病80%以上可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢病预防关键,早期筛查及时发现,干预与治疗。但是，作为预测疾病风险，基因检测有局限性。遗传代谢病目前已发现近700种，病种繁多，但每一病种发病率低。发病相对早，生后6个月之前,有临床表现的约有40多种，许多临床表现雷同,不易诊断,严重患儿影响寿命。应早期发现、早期诊断、早期干预、早期治疗！早期诊断是早期治疗的基础！凡有不明原因的生长发育迟缓、脑瘫、智力低下、难治性癫癎、Reye综合征患儿,应进行血和尿代谢病筛查分析，早期明确病因诊断，改善预后。

（5）亲子关系鉴定：通过人类遗传基因分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子鉴定。亲子鉴定原理：人与人之间的99.99%的遗传密码序列都相同，但又存在万分之一的差别，使每个人都具备区别于他人的碱基序列，这就是DNA的多态性。DNA分型技术已得到全世界法庭科学界的公认，称之为“绝对的鉴定人”，其检验结果为大量案件的处理提供了可靠的科学依据。

（6）产前筛查:产前筛查是指通过使用无创伤性方法对孕早、中期孕妇进行检查从而发现高风险胎儿的检测。通过测定孕妇血清标志物如甲胎蛋白（AFP）,绒促性素(β-hCG)等，结合遗传学，超声检查，对21三体、18三体、开放性神经管缺损等进行风险评估。

(7)羊水诊断:在怀孕16～20周的时候进行羊水检测，主要目的是检测异常胎儿。检查对象：曾经生育过异常胎儿、反复流产，家族里近亲结婚或者遗传疾病如脊柱裂,血友病,白血病，高龄产妇。（女性大于35岁）。检查目的：检测异常胎儿。检查方法：在B超的监控下，从孕妇肚中抽取30ml羊水，排除染色体核型:数目和结构的异常,弓形虫或者巨细胞病毒疾病。第21-三体是最常见的染色体异常，羊水诊断的最常见的遗传疾病是杜兴肌营养不良肌病，脊髓性肌萎缩，或者严重的血友病。

(8)产科超声检查一个层次是常规超声检查，另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查（TIFFA）。当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸形高危孕妇，均进行TIFFA检查，通过TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊。根据卫生部《产前诊断技术管理办法》，产科超声检查可分为三类：①常规产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；②系统产前超声检查：包括早中孕11～14孕周及18-24孕周进行的胎儿系统超声检查。③针对性检查。要明确指出产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠18～24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良。

(9）体外受精技术俗称“”:世界上约有10%的夫妇有不孕不育问题，通过体外受精技术出生的孩子在健康方面和自然受孕的孩子没有任何区别,其中许多人以自然受精方式生育了后代。

(10)胚胎植入前遗传学诊断技术:是通过在体外受精-胚胎移植过程中，对配子或胚胎进行活检，再采用分子生物学技术进行遗传学诊断，选择基因表型正常的胚胎进行移植。胚胎植入母体前，先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎，是否适合移植，再将高质量胚胎植入母体，从而获得正常胎儿的诊断方法。